出生前遺伝学的検査(概論)

染色体疾患のある児の大部分は流産に終わり、出生できる子はほんのわずかです。

出生児の3〜5%*は先天性疾患をもって生まれます。そのうち25%が染色体疾患による(全出生の0.4%が染色体疾患による)ものです。

(*出生時に確認できるものが2〜3%で、生後に診断・確認されるものも全て含めた場合に3〜5%)

染色体疾患においては50%がDown症候群(21トリソミー)、20%が18トリソミーと13トリソミーを占めます。

先ほど述べましたとおり、全出生の1%にも達しない染色体疾患ですが、高年妊婦さんをはじめ、児についてただ漠然と不安を持つ妊婦さんがいらっしゃるのは当然のことと思います。

そこで児の状況を提供できる検査として出生前検査があります。

出生前検査は必ずしも全ての全ての妊婦さんが受ける検査ではありませんが、検査を受けることで妊婦さんやご家族の不安の一部を解消できる手立てとなり得ます。ただし、わかる病気・疾患は一部であることもご理解いただくことも必要です。

各出生前検査においては行う適切時期があります。当院でも引き続きテキスト、リーフレット、直接のご案内、第1回両親学級を通じて情報を提供してまいります。来年からは初期対応としての遺伝カウンセリング外来枠も設置いたします。妊娠初期の外来で出生前検査についてご質問がございましたら、まずは私院長までお申し付けください。