産婦人科医のちょっとためになる話
今後お産まれるお子さんが病気や疾患を持っていないか心配、親となるカップルにとっては当然の思いです。
ではご家族の背景はどこまで知っておくとよいのか。
第3度近親者までの家族歴を知っておくとよい
第1度近親者：両親、きょうだい、子ども
第2度近親者：祖父母、おじ、おば、甥、姪
第3度近親者：いとこ
出生前検査における遺伝カウンセリングでは、可能であれば上記血縁関係者の病歴等を把握しておくとよいでしょう。
家族歴を聴取することで遺伝形式の検討が可能となる
特にメンデルの法則に基づいた家系が関わる単一遺伝子病は、家族歴を把握することで遺伝形式の検討が可能となります。
出生児のうち4%に先天性疾患をもち、先天性疾患の中の20%は単一遺伝子病とされています。
執筆 院長
あけましておめでとうございます、副院長の石田です。
お産が終わった後も1ヶ月健診までは産婦人科に通うのが一般的ですが、産後健診で永遠に聞かれる質問シリーズの一つが赤ちゃんの皮疹です。以前もこのブログの何かの記事で言及しましたが、私は「永遠に聞かれ続ける質問には永遠に答え続ける」と決めているので毎度外来でもお話しさせていただいています。しかし外来の限られた時間では言葉が足りないこともあるかと思うので、本日は新生児に見られるあっても問題ない皮疹についていくつかご紹介したいと思います。
新生児中毒疹
もう言葉が怖いですよね、中毒疹。英語でもerythema ”toxicum” neonatorumという「中毒」的な名前がついているのでこれを日本語訳してそう呼ばれているってことなんだろうか。
周りに赤くて丸い班を伴うニキビのような盛り上がりのある皮疹で、生後72時間以内に20％~70%程度の赤ちゃんにできると言われています 1)2)。出生体重が大きかったり出生時の妊娠週数が進んでいるほどよく見られるとされている一方、低出生体重児や早産児では少ないことが分かっています 2)3)。原因は不明ですが、一説によると無垢な皮膚に常在細菌叢を形成し始める時の免疫反応とも言われており、通常は2週間以内に勝手に消失します 4)。
脂腺増殖症
産まれたばかりの赤ちゃんの鼻の頭をよく見ると1mm程度の白い平坦なポツポツが無数に見られることがあります。これは脂腺増殖症と言って、中高年にも見られる皮膚変化ですが、一方で新生児の半数程度にも出現することが知られています 5)。こちらも多くの場合で生後数週間で消失することが知られており、治療は不要です。
稗粒腫（ひりゅうしゅ / はいりゅうしゅ）
小さなニキビの白いとこみたいなやつが主にほっぺや鼻にできることがよくあります。これは稗粒腫といって、雑に説明すると毛穴にケラチンとか皮脂が詰まるのが原因です。こちらは生後数ヶ月程度で勝手に消えるので心配要りません。
まとめ
本日は赤ちゃんのによく見られる心配ない皮疹について解説しました。本当は写真とか載せられれば良かったんですが、著作権とか大丈夫そうなのが見つからなかったので、それっぽい皮疹を我が子に見つけたらかかりつけの施設で「これ何？」って聞いてみてください。
参考文献
1) Roques E, et al. Treasure Island (FL):StatPearls Publishing;2024 Jan-.
2) Reginatto FP, et al. Pediatr Dermatol. 2017;34(4):422. Epub 2017 May 25.
3) Harshita B Reddy, et al. Curr Pediatr Rev. 2017;13(2):136-143.
4) Marchini G, et al. Pediatr Res. 2005;58(3):613.
5) Fabiola Farci, et al. Treasure Island (FL):Stat Pearls Publishing;2024 Jan 2023 Sep 4.
ダウン症候群をお持ちの方の生活については石田副院長から以前のブログ記事で紹介がありました。
今回は福祉分野における金額面やサービスの提供・補助についてもう少し説明いたします。
・療育手帳：ダウン症候群に限らず、知的障害がある方に交付される手帳
税金の減免、医療費の免除、交通機関・公共料金・レジャーの割引を受ける際、証明書として使用します。
また障害者雇用として就職を希望する場合にも用いられます。
療育手帳は年齢や障害の変化に応じて更新判定があります。また療育手帳は都道府県・政令指定都市の定めによるものなので、転居した場合は転居先で療育手帳を取得する必要があります。
・特別児童扶養手当：主に障害のある児童を育てる両親に支給される手当
支給基準は自治体により異なります。支給月額は
1級（重度障害児） 55,350円
2級（中度障害児） 36,860円
となります（障害児父母の所得制限あり）。
・障害基礎年金：障害年金は精神障害のほか、年金加入中の病気や怪我により生活や仕事が制限されるようになった場合に請求が可能な年金の枠組み
障害を認定されていれば、20歳に達した日の翌月から、年金を受給できます。
その他、慢性特定疾病に対する医療費の助成や、地域単位での親の会など、福祉面だけでも様々なサポートがあります。
執筆 院長
こんにちは、副院長の石田です。
年に何回か、産後健診でご両親から「うちの子、男の子なのにおっぱいがあるんですけど…。」とご相談をいただくことがあります。触ってみると少しコリコリしてて、ひょっとして何かの病気じゃないかとご心配になる方も少なくないでしょう。そこで本日はこの件について解説したいと思います。
女性化乳房とは
皆さんは女性化乳房という言葉をご存知でしょうか？乳汁を分泌するための乳腺組織は女性ほどではないにしても、実は男性の胸にも存在しています。この男性の乳腺組織が乳首を中心に増殖し、ゴムのような硬い塊として触れるようになるのが女性化乳房です。新生児から高齢者まであらゆる男性に発症するとされていますが、新生児に関して言うと統計的には65〜90%に女性化乳房が見られるとも言われており、比較的よくあることのようです 1)。
新生児の女性化乳房
新生児が女性化乳房になる理由は、主に子宮内環境が原因と言われています。ちょっと難しい話をすると、胎児の副腎から分泌されたデハイドロエピアンドロステロンという物質が胎盤を経由してエストロゲンという女性ホルモンに変換されて大量に生成されます。このエストロゲンが胎児に影響を及ぼすため、男の子であっても女性のようにおっぱいが大きくなってしまうんですね。しかも、5％くらいの子では実際に乳汁が出ることもあるようです 2)。ただ、新生児の女性化乳房は通常、生後数週間〜1年程度で退縮すると言われており、ずっと戻らなかったり、後遺症が残ったりということはほとんど無いと言われています。
まとめ
本日は男の子のおっぱいについてお話ししました。そんなわけで赤ちゃんのおっぱいが腫れていてもあまり気にする必要はありませんが、それでも心配になってしまう場合にはかかりつけの産婦人科や小児科に気軽にご相談ください。
参考文献
1) GA Kanakis, et al. Andrology. 2019Nov;7(6):778-793.
2) Madlon-Kay DJ. Am J Dis Child. 1986;140(3):252.
染色体数が47本なのはダウン症[候群 47,XX(またはXY),+21]や18トリソミー、13トリソミーだけではありません。
以下症例を挙げます。
47,XXY クラインフェルター症候群
・頻度：およそ500〜1000出生男児に1人（推定）
高年妊娠にて羊水検査を行った時に見つかることが多く, 21トリソミー, 18トリソミーに次いで多い染色体異常
・主な臨床症状：比較的高身長、女性化乳房、不妊
・寿命：一般と変わりない
47,XX(またはXY),+mar 過剰マーカー染色体
・頻度：新生児2500人に一人
マーカー染色体とは20番染色体よりも小さい由来不明の染色体です。
（染色体は小さい順から21番＜22番＜Y染色体＜20番＜）
由来を同定するには通常の羊水検査の解像度では困難な（過剰マーカー染色体]があるとしかわからない）ため、児の表現型（個体に見られる特徴）に異常があるかどうかは、FISH法やさらに高解像度の検査（マイクロアレイ法）を必要とします。
過剰マーカー染色体は40%が両親由来、60%は新生(de novo)といわれています。
親が均衡型相互転座を持っていれば、児に過剰マーカー染色体が派生する可能性があります。
・主な臨床症状；
(1)過剰マーカー染色体が両親由来：表現型異常（疾患など）は原則ない
(2)de novoの過剰マーカー染色体：30%の確率で表現型異常を伴う
(3)親が均衡型相互転座を持ち過剰マーカーが派生：表現型異常を伴うことを想定する。特に22番染色体由来の過剰マーカー染色体が配偶子として受精すると以下の「エマヌエル症候群」といわれます。
47,XX(またはXY), +der(22)t(11;22) エマヌエル症候群
[tはtranslocation 転座、derはderivative 派生]
上記(3)のように、片親が11番染色体と22番染色体の転座・派生染色体を持つ均衡型保因者であり、
子はそれを受け継ぎ同様の保因者となるか（以下図B）、過剰に派生した22番染色体を持つエマヌエル症候群となります（以下図A）。
・エマヌエル症候群の主な臨床症状：小頭症や口蓋裂、精神運動発達遅滞、腎奇形、鎖肛など
執筆 院長
