染色体数が47本なのはダウン症[候群 47,XX(またはXY),+21]や18トリソミー、13トリソミーだけではありません。
以下症例を挙げます。
47,XXY クラインフェルター症候群
・頻度：およそ500〜1000出生男児に1人（推定）
高年妊娠にて羊水検査を行った時に見つかることが多く, 21トリソミー, 18トリソミーに次いで多い染色体異常
・主な臨床症状：比較的高身長、女性化乳房、不妊
・寿命：一般と変わりない
47,XX(またはXY),+mar 過剰マーカー染色体
・頻度：新生児2500人に一人
マーカー染色体とは20番染色体よりも小さい由来不明の染色体です。
（染色体は小さい順から21番＜22番＜Y染色体＜20番＜）
由来を同定するには通常の羊水検査の解像度では困難な（過剰マーカー染色体]があるとしかわからない）ため、児の表現型（個体に見られる特徴）に異常があるかどうかは、FISH法やさらに高解像度の検査（マイクロアレイ法）を必要とします。
過剰マーカー染色体は40%が両親由来、60%は新生(de novo)といわれています。
親が均衡型相互転座を持っていれば、児に過剰マーカー染色体が派生する可能性があります。
・主な臨床症状；
(1)過剰マーカー染色体が両親由来：表現型異常（疾患など）は原則ない
(2)de novoの過剰マーカー染色体：30%の確率で表現型異常を伴う
(3)親が均衡型相互転座を持ち過剰マーカーが派生：表現型異常を伴うことを想定する。特に22番染色体由来の過剰マーカー染色体が配偶子として受精すると以下の「エマヌエル症候群」といわれます。
47,XX(またはXY), +der(22)t(11;22) エマヌエル症候群
[tはtranslocation 転座、derはderivative 派生]
上記(3)のように、片親が11番染色体と22番染色体の転座・派生染色体を持つ均衡型保因者であり、
子はそれを受け継ぎ同様の保因者となるか（以下図B）、過剰に派生した22番染色体を持つエマヌエル症候群となります（以下図A）。
・エマヌエル症候群の主な臨床症状：小頭症や口蓋裂、精神運動発達遅滞、腎奇形、鎖肛など
執筆 院長