クアトロテストとNIPT

今回は出生前遺伝学的検査のクアトロテスト(母体血清マーカー検査)とNIPTについて、あらためて要点をまとめたものを公開します。

クアトロテストTM

・実施時期:妊娠15〜17週

確率に影響を与えるので、妊娠15週未満は実施(採血)できません。

結果判明は採血後1週間です。

・ダウン(Down)症候群の感度:80数%

・40歳妊婦におけるDown症候群の陽性的中率:9.2%

35歳妊婦は3.2%

・特徴:4つの母体血清マーカーから得られるDown症候群の可能性を分数(確率)にて表示されます。NIPTと異なり、胎児由来の細胞やDNAをみているわけではありません。

・注意事項:偽陽性率が高い(5%)

・費用:27,500円(当院)

羊水検査は別途費用が生じます。

NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)

・実施時期:妊娠10週以降

NIPTも非確定的検査なので、羊水検査を実施する妊娠16〜17週までには結果が判明しておくようにします。

結果判明は採血後2週間です。

・Down症候群の感度:99%以上

3つのトリソミーによるNIPTの偽陰性は0.01%です。

・40歳妊婦におけるDown症候群の陽性的中率:97%

35歳妊婦は91%

・特徴:母体血液中の胎児・胎盤由来の浮遊DNAを解析します。偽陽性率が少ないため、確定検査の羊水検査の機会を減らす事ができます。

陽性の場合は羊水検査が必要です。

・注意事項:胎盤性モザイク(胎児は正常核型でも、胎盤に異常核型細胞が混在している状態)の検出の可能性があります。これがNIPTは確定診断となりえない理由でもあります。また母体血を解析しているため、子宮筋腫などの腫瘍由来DNAによって判定が評価不能、と出ることがあります。

・費用:126,500円(当院)

執筆 にしじまクリニック院長

子宮筋腫と不妊症

こんにちは、副院長の石田です。

子宮筋腫という病気をご存知の方は多いと思います。子宮はもともと筋肉の塊のような臓器ですが、その筋肉細胞が変異を起こして丸い塊を作るのが子宮筋腫です。小さいと数mmから、大きいものでは赤ちゃんの頭ほどに育つものもあり、重い生理や不妊症などの原因になることが知られています。なかなか赤ちゃんができないカップルが婦人科を受診して初めて子宮筋腫を指摘されるということもあると思いますが、本日はそんな時にどうしたら良いのかを一緒に考えていきましょう。

子宮筋腫と不妊症

データによってだいぶバラつきがあるものの、子宮筋腫は5~80%程度の女性が生涯で罹患すると考えられています 1)。子宮筋腫は大雑把に、子宮の外側に突き出るように発生する漿膜下筋腫、子宮の筋肉の中に埋まるように発生する筋層内筋腫、そして子宮内に向かって突き出るように発生する粘膜下筋腫の3つに分類されます。この中でも受精卵が着床する内膜の形を最も歪めてしまう粘膜下筋腫や、大きな筋腫は妊娠への影響が大きいとされていますが、その一方で子宮の形にそれほど影響を及ぼさない筋腫であっても妊娠率を下げるというデータもあり、実際には子宮の形以外でも様々な経路で妊娠を妨げていることが推測されています 2)3)。

子宮筋腫のある不妊症の治療

上述のように子宮筋腫が不妊症の原因になることが知られている一方で、多くの子宮筋腫を持つ女性が特に問題なく妊娠・出産をされていることも事実です。そのため子供ができにくいカップルに子宮筋腫が見つかった場合でも、本当にそれが不妊の原因になっているかを確定的に診断するのはほぼ不可能です。そのため世界的に見ても不妊治療としての筋腫に対する治療をどのような患者さんに行うべきかは一致した意見がありません。ただ、筋腫が強く子宮内腔を歪めていたり、適切な不妊治療を複数回行ったにも関わらず妊娠できなかった場合は、積極的に治療が検討される傾向があります。治療は原則手術(核出術)になりますが、一部の例外を除いて筋腫核出後の妊娠では子宮破裂のリスクが高まるため、その後の分娩方法は帝王切開に限定されることには注意が必要です。また、術後は子宮の手術創の治癒を待たないといけないので、通常半年程度の避妊期間を設けるため、特に40代以降では妊活開始時期の遅れによる妊娠率への影響を考慮に入れる必要があります。

まとめ

本日は子宮筋腫と不妊症について解説しました。子宮筋腫があるからといって、必ずしもそれを摘出しないと妊娠できないというわけでもない一方で、もしその筋腫が不妊の原因となっている場合、下手に手術を遅らせるとそれによる時間のロスに繋がってしまうというジレンマのある難しさがこの問題にはあります。絶対的な正解が無いため判断が難しいですが、当事者の方におかれましてはご自身がどうするべきか、かかりつけの産婦人科でよくよくご相談してみてください。

参考文献
1) Patricia Evans, et al. Am Fam Physician. 2007 May 15;75(10):1503-8.
2) Jacques Donnez, et al. Fertil Steril. 2024 Jul;122(1):31-39.
3) Georgios Michos, et al. Cureus. 2023 Dec 23;15(12):e50992.

配偶者と緊急連絡先

『配偶者』とは、法律上婚姻関係にある夫や妻を指します。

婚姻届を提出した夫婦のみが法的な「配偶者」です。

婚姻届を出した法的な夫婦が該当し、離婚するとその地位は失われます。税法や社会保険上では配偶者控除などの対象となり、内縁関係や同性パートナーは社会保険などで『配偶者』と扱われる場合があります。

内縁・事実婚

税法上は含まれないが、保険や企業の手当では配偶者とみなされる場合があります。控除対象配偶者となるには、生計を共にしている要件が必要となります。

成年

民法が定めている成年年齢は、「一人で契約をすることができる年齢」という意味と、「父母の親権に服さなくなる年齢」という意味があります。成年に達すると、親の同意を得なくても、自分の意思で様々な契約ができるようになるということです。日本は2022年4月1日から成年年齢が18歳に変わりました。

また、女性が結婚できる最低年齢は16歳から18歳に引き上げられ、結婚できるのは男女ともに18歳以上となりました。

人工妊娠中絶の同意

原則、本人と配偶者二人の同意が必要です。

この『配偶者』には、正式な婚姻関係にあるもののほか、実質的に夫婦と同様の関係にある「事実婚」も含まれます。

[令和7年度 埼玉県医師会の母体保護法指定医師研修会で確認済み]

ただし、人工妊娠中絶の同意をめぐる問題によく挙げられる

・夫以外の男性が相手

・夫の強い反対

・夫のDV

・性暴力被害

・本人あるいは相手が未成年

らについては適宜状況を確認し、個別に対応をさせてもらいます。

当院での分娩・処置に関わる同意と緊急時の連絡先について

・未成年の産婦については産婦の親からの同意を得てもらいます。当院としては通常のお産では親一人の立ち会いが可能です。

・同性婚については、当院としては通常のお産ではパートナーシップ制度の利用に関わらずLDR室での立ち会いを許可しています。ただし緊急時は産婦の親に連絡をさせてもらう場合があります。

パートナーシップ制度を利用されていれば内縁・事実婚同様に当院としては緊急時の帝王切開も立ち会いを許可しています。

執筆 院長

赤ちゃんの性別と迷信

こんにちは、副院長の石田です。

これまでもこのブログで何回か話題にしてきましたが、赤ちゃんの性別は妊婦さんとそのご家族が最も気にしていることの一つです。もちろんほとんどのご家族が男女どちらでも喜んでくださるのは別として、どっちの性別なのかを考えるのは純粋に楽しいですよね。
さて、現代では超音波検査で妊娠中から簡単に性別が分かりますが、そうなったのは人類の歴史で考えるとつい最近のことで、昔は本当に生まれてくるまで分かりませんでした。そんな中で赤ちゃんの性別を推測するべく様々な迷信が誕生したわけですが、今でもその一部は妊娠初期に性別を推測するために使われることがあります。そこで本日は世界各地に伝わる様々な迷信をご紹介したいと思います。

母親の変化から予測する方法

欧米を中心として「胎児の性別は母親の体質に影響する」という考え方があるようです。例えば妊娠後の好みの変化で言うと、しょっぱい・酸っぱい食べ物を好きになる場合は男の子、甘いものを好むようになる場合は女の子だと推測されます。また、赤ちゃんが女の子の場合は母親の美しさを盗むため、妊婦の肌がニキビなどで荒れるとも言われます。その他、妊婦の下半身が冷えるようになったら男の子だけど温かくなるなら女の子、妊婦の体がお腹を中心に大きくなる場合は男の子だけど、顔やお尻まで大きくなる場合は女の子などの言い伝えもあります。

暦で推測する方法

有名なのは700年前の中国で作られたものです。非常にシンプルな表で、妊婦の年齢と妊娠した月(旧暦)の組み合わせからどちらの性別を妊娠したかが一目で分かります 1)。同様に女性の年齢と妊娠した月をマヤ文明でも性別の推測に使用していたようですが、こちらはもっと簡単です。妊娠した時の年齢と妊娠した月(例えば5月なら“5”)をみて、両方とも奇数もしくは偶数なら女の子、片方が奇数でもう片方が偶数なら男の子が生まれてくると考えられていました。

自分でできる性別占い

指輪に紐を通して横になった妊婦のお腹の上で吊るし、静止させます。しばらく待つと吊るされた指輪が勝手に動き始めますが、その揺れが直線的なら男の子、円を描くように回るなら女の子というダウジングのような判定法は世界中で試されており、YouTubeでも”ring test”としてたくさん動画が出ています。そのほか、妊婦がニンニクを食べた後に体がニンニク臭くなったら男の子、においがつかなければ女の子というガーリックテストや、2脚の椅子の下にそれぞれフォークとスプーンを妊婦に見られないように隠し、妊婦が座った椅子がフォークなら男の子、スプーンなら女の子という占いもあります。また、紫キャベツを茹でて色がついた茹で汁に妊婦の尿を混ぜて、ピンクか赤色に変色すれば男の子、紫色のままなら女の子という「科学的な雰囲気出してるけど、それって胎児の性別というよりは尿のpHを見てるだけなんじゃないっすか?」とツッコみたくなる紫キャベツテストなんてのもあります。

まとめ

本日は超音波に頼らない胎児の性別判定についてご案内しました。ちなみにこれらの方法には当然科学的根拠が無いため、やるとしてもあまり期待せず、飽くまで楽しむ程度にしていただけると幸いです。ちなみに私が以前ミャンマーで働いていた時に、現地の人から「男性の睾丸が右の方が大きければ男の子、左の方が大きければ女の子が最初の子の性別です」と言われたことがありましたが、半信半疑でそこにいた子持ち男性4人に確認したところ、精度100%で合ってました。ご参考までに。

参考文献
1) https://www.benri.jp/calendar/umiwake

ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)について

こんにちは、副院長の石田です。

妊婦健診では母子の健康を守るために様々な検査を行いますが、中には普段見慣れないものもいくつか含まれていると思います。HTLV-1なんかはまさにその代表的なものですが、一体この項目はどういった理由で計測されているのでしょうか?そこで本日はHTLV-1について少し解説してみたいと思います。

HTLV-1とは

“HTLV-1“は頭文字なので、これを正式に記述するとHuman T-cell Lymphotropic Virus type 1というウイルスです。日本語だとヒトT細胞白血病ウイルスI型という名前ですが、これはこのウイルスの名前の中にある“L”に“lymphotropic“ではなく白血病を意味する“leukemia“を使うことが日本では多いため、そのせいかと思います。感染者は世界中で1000〜2000万人と推計されていますが、九州・沖縄を中心とした日本の南西部地域はエンデミックが起きている地域として世界的にも有名です 1)2)。文字通り白血病やリンパ腫をはじめ、脊髄症やぶどう膜炎(眼病)の原因となることが知られている一方で、90%以上の感染者は死ぬまでこのウイルスによる病気を発症しません。また、これらの病気になるとしても、感染してから発症まで20〜30年程度の時間がかかると考えられています 3)。血液や体液を介して感染するため、感染経路は性交渉や注射針を中心とした針刺しに加え、授乳なども挙げられます。

HTLV-1への感染が分かったら

当院では母子手帳を使用する初めての妊婦健診で他の項目と一緒に血液検査をします。これで陰性となる場合は問題ないのですが、陽性と出た場合はさらに確認検査を行い、再度陽性となったら感染が確定します。残念ながらこのウイルスには妊娠の有無に関わらず確立した治療法はないため、赤ちゃんにうつさないことが唯一の対策となります。前述の通り母乳育児は感染経路の一つですが、授乳期間が長いほど感染率が高くなるとされており、長期で授乳した場合は15〜20%程度となる一方で、短期で授乳した場合や授乳をせず粉ミルクで育児した場合は5%を切るくらいというデータがあります 4)5)6)。そのため産後90日以内に卒乳するか、あるいはより確実に感染リスクを下げるという観点から初めから母乳を与えないという方法を取ることもガイドライン上は勧められています 7)。ただ、それでも5%前後の赤ちゃんでは感染してしまうため、その場合には小児科との連携のもとで慎重に対応することが求められます。

まとめ

本日は聞き馴染みのないHTLV-1というウイルスについて解説してみました。ウイルス自体は世界中に分布していると考えられてはいるものの、妊婦さん限定とはいえスクリーニング検査を実施しているのが日本だけということもあり、実際の感染規模や状況は未知の部分が多いとされています。また、前述の通り日本の南西部で感染率が高い一方で、現在はそれ以外の地域でも感染者が増加しているとされていることにも注意が必要です。ただ、感染していても生涯それによる病気に発展しないことの方が多いので、感染が判明した方におかれましては慌てずに主治医へ相談してみましょう。

参考文献
1) Greta Forlani, et al. Int J Mol Sci. 2021 Jul 27;22(15):8001.
2) E Eusebio-Ponce, et al. Rev Esp Quimioter. 2019 Dec;32(6):485-496. Epub 2019 Oct 25.
3) Denise Utsch Goncalves, et al. Clin Microbiol Rev. 2010 Jul;23(3):577–589.
4) K Takahashi, et al. Int J Cancer. 1991 Nov 11;49(5):673-7.
5) Kazuo Itabashi, et al. Pediatr Int. 2021 Mar;63(3):284-289.
6) Tokuo Miyazawa, et al. Viruses. 2021 May 1;13(5):819.
7) 日本産科婦人科学会/日本産婦人科医会. 産婦人科診療ガイドライン 産科編. 2023:CQ612