単一遺伝子病とは、いわゆるメンデルの法則に基づいた家系が関わる遺伝疾患です。遺伝様式としてさらに常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性、Y連鎖性に分けられます。
1. 常染色体優性遺伝
・1/2の確率で児に罹患します。
＊常染色体優性遺伝については「保因者（疾患の原因となる遺伝子を持っているが無症状）」という立場がなく、夫婦どちらかが「罹患者（その病気が発生する」という遺伝形式になります。
・性差なく罹患します。
・代表疾患：筋緊張性ジストロフィー、マルファン症候群、成人型多発性嚢胞腎、22q11.2欠失(ディジョージ)症候群
2. 常染色体劣性遺伝
・両親ともに保因者であった場合、児は1/4の確率で罹患します。
＊罹患者25%、非発症者の2/3が保因者となります。
・性差はありません。
・代表疾患：先天性代謝異常症、小児型多発性嚢胞腎
3. X連鎖性劣性遺伝
・母親が保因者の場合、
男児の半分が罹患します。
女児の半分は保因者となります。
・代表疾患：ドゥ(デュ)シェンヌ型筋ジストロフィー、血友病、色覚異常
単一遺伝子病については家系図の作成を含めた詳細な家族歴背景を確認する必要があるほか、出生前遺伝学的検査と周産期管理を含め、高次施設での対応が強く望まれます。
現在、日本国内では染色体異数性を対象（21, 18, 13トリソミー）を対象としてNIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）が実用化されています。一方国外では単一遺伝子病の検出なども試みられています。今後NIPTの手法を用いて様々な疾患を診断する時代が来るかもしれません。
執筆 院長