こんにちは、副院長の石田です。
さて、現在パリオリンピックが開催されていますが、女子ボクシング競技で性分化疾患の方が出場し波紋を呼んでいます。遺伝子的には男性であるアルジェリアのイマネ・ヘリフ選手が女子競技に出場したことの公平性が問われているわけですが、昨今の多様性尊重問題とごちゃごちゃになりながら著名人が炎上したり同じ疾患を持つ当事者が悲しい思いをしてしまったりとかなり混乱した状態になっています。そこで本日は性分化疾患について少し解説してみようと思います。
前提知識として性別の決まり方について
生物の体は遺伝情報を元にして作られます。遺伝子はとても長い二重鎖の形をしていますが、これをコンパクトに細胞内にしまっておくため何回も折りたたんだ塊が染色体です。そして人間の場合はこの染色体を2本1組（父親と母親から1本ずつ）で23組持っています。そのうちの1組が性別を決める性染色体ですが、それが両親からX染色体を1本ずつもらったXXだと体は女性に、母親からXを、父親からYをもらったXYだと体が男性に形作られていくわけです。そして、この体づくりに際してX/Yそれぞれの染色体が果たす役割が重要です。すごく雑な説明になりますが、人間の体は女性型が基本であり特に何もしなければ受精卵は女性の体を作ろうとするんですね。そんな中でY染色体は様々な方法でその工程を軌道修正することによって男性の体を作る役割を担っています。そのためY染色体がうまく働かないと、（場合によっては外見からでは分からないくらい）女性っぽい体を形成してしまうのです。同様の原理でXXXXXYという極端な染色体異常の方でも体は男性型になりますし、逆にターナー症候群という性染色体がX1本だけという方の体は女性型になります。
トランスジェンダーと性分化疾患の違い
トランスジェンダーは生物学的性と性自認の不一致であるのに対して性分化疾患は遺伝子と体のミスマッチです。言い換えるとトランスジェンダーの場合は男女どちらかの完全な体を持って生まれるのに対して、性分化疾患では体が男性とも女性とも言い切れない形であったり、例えば染色体が男性であっても現実的には体も心も女性として生活している点でこれら二つは大きく異なります。もちろん性的マイノリティの方々がより住みやすい社会を作っていくことはとても大切な話ではありますが、それと性分化疾患を混同して同じ土俵で話そうとすると様々な矛盾が生じて議論が進まないばかりか双方の当事者をいたずらに傷つけてしまうため注意が必要です。
まとめ
本日は性分化疾患について簡単に解説いたしました。社会にはスポーツだけでなくトイレや更衣室など様々な点で男女のどちらかを選択せざるを得ない場面が多々ありますが、性分化疾患を持つ方やそのご家族は生まれた時からずっと医療者や保健専門家、教育者などとチームを組んでライフステージごとに起こるあらゆる課題に取り組んでおられます。私としては今回の議論がそういった方々の存在を社会が改めて認識し考える機会になることを期待するとともに、当事者の方々が積み上げてきた努力を残酷に否定するような方向にならないよう強く願います1)2)。
1) Selma Feldman Witchel. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018 Apr;48:90-102
2) Chromosomal Sex Determination in Mammals – Developmental Biology. 6th edition.