NIPTをどこで受けるべきか悩んだ時に読む話

こんにちは、副院長の石田です。

NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)は妊娠初期から妊婦さんの採血を行うだけでダウン症候群を含む一部の染色体異常の有無を調べられる検査です。近年、晩産化の影響もあってか妊婦さんとそのご家族からのニーズの高まりを感じますが、この検査を提供する医療施設に認証施設と非認証施設があるのはご存知でしょうか?そこで本日はこの件に関して少しお話ししようと思います。

認証って何?

NIPTを実施するための認証は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会というところが一定の基準を満たした施設に対して申請に応じて出しています。認証施設では検査前後で正しい情報に基づいた遺伝カウンセリングを行うことで夫婦が検査を受けるべきかどうかを決めるお手伝いや、検査結果を踏まえて取るべき選択肢の提案、そして意思決定後の支援などを様々な職種が連携しながら包括的に行っています。認証施設には高度なカウンセリングを行う専門性の高い基幹施設と、そのもとで幅広く必要とするご家族に検査を提供する連携施設があります。

認証施設と非認証施設の違い

認証と非認証の大きな違いはご夫婦に対する支援体制です。施設認証を受けるには医師だけでなく、倫理・法律の有識者、障害福祉関係者、患者会など様々な職種や立場で構成される上記委員会のとても厳しい審査に時間をかけて通る必要がありますが、そうやって認証を得た施設では患者さんに正しい情報と手厚いサポートを提供する体制が整っています。一方で非認証施設では検査をしても結果をそのまま報告するだけでその解釈を説明しないことが多いです。加えて本来NIPTで高い精度で調べられる13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症候群)だけでなく、それ以外の質が確保されていない検査項目も同時に行われることが多いため、場合によっては妊婦さんとそのご家族を混乱させてしまうようなことも起こり得るのです。非認証施設の全てが無責任な検査をしているわけでは無いと思いますが、その一方で認証施設では確実に適切な対応を受けられます。

検査施設は慎重に選びましょう

遺伝情報というのは医学だけでなく、法律や社会制度、倫理的側面など扱いや解釈に多面的なアプローチが必要であり、適切なサポートが無いと結果を受け取った後に最適な行動を取れなくなる恐れがあります。非認証施設で検査を受けるのが悪いということではありませんが、値段が安い割に検査項目が多いという見た目のお得感だけで施設を選んでしまうと思いもよらない後悔につながる可能性もありますので、検査施設を選ぶ際には慎重に検討していただくのが良いかもしれません。

まとめ

本日はNIPTの検査施設について解説いたしました。そうは言っても施設認証獲得のハードルは高く、社会的ニーズの高まりに反して検査を受けられる認証施設はまだまだ足りていない状況です。そこでにしじまクリニックは1年弱の準備期間を経てこのたび無事に連携施設の認証を受け、2024年10月15日より当院でもNIPTの提供を開始することになりました。検査をご希望の方は是非お気軽にスタッフへお声掛けください。

子宮内膜症と子宮内膜増殖症は別物

外来で「子宮内膜症」と「子宮内膜増殖症」を混同されている方がいらっしゃいますので、今回はそのお話です。

子宮の内膜組織は女性ホルモンのエストロゲンの分泌量によって左右されます。

先に2つの疾患の定義を提示しますと、

・子宮内膜症:内膜組織が異所性に発生する疾患

・子宮内膜増殖症:子宮内腔の内膜腺が過剰に増殖した病態

(ともに産科婦人科用語集・用語解説集から一部抜粋)

となります。

◻︎子宮内膜症

通常、内膜組織は子宮内腔に発生するものですが、子宮内腔以外に内膜組織が発生し疾患をきたすものを「子宮内膜症」と呼びます。

子宮内膜症の最も多い発生部位は卵巣で、内膜症による腫大した卵巣腫瘍は「チョコレート嚢腫」とも呼ばれます。卵巣内膜症性腫瘍(嚢腫)の手術は病巣の嚢腫をくり抜きます。その嚢腫の内容物が文字どおりチョコレート色となのです。

外来で「子宮内膜症と言われています」との訴えがありますが、子宮内膜症は手術により組織学的検査をもって確定診断となります(経腟超音波や腫瘍マーカー採血により推定は可能です)。

産婦人科ファーストタッチから

帝王切開の時、子宮内膜症の病巣を見つける時があります。上の図表のように、病巣と癒着の程度によってStage分類が定められています。

◻︎子宮内膜増殖

子宮内膜増殖症は女性ホルモンのエストロゲンの分泌過多によるもので、肥満や多嚢胞性卵巣症候群(続発性無月経により内膜の剥離が起こしにくい時状態)が原因とされています。

毎月、子宮内膜が剥がれ落ちる現象が消退出血、いわば生理です。内膜の過度の肥厚は不正性器出血のみならず、進展率は低いですが将来的な子宮体癌のリスクを生む可能性があります。

過多月経や不正性器出血を認める場合、がん検診のほか、経腟超音波でまずは子宮内膜の厚さを測定してもらうのもよいでしょう。

院長 執筆