通常の染色体検査とマイクロアレイ検査

羊水検査について、通常の検査とより細かくみる検査があるのをご存知でしょうか。

G分染法(いわゆる通常の羊水検査)←みるターゲットはChromosome(染色体)

・G分染法の”G”は、ギムザ(Giemsa)染色によるもの

実際、G分染法以外にも様々な染色体を分染する方法が存在します。

・5Mbまでの染色体構成を検出できる(それより小さな染色体変化は検出できない)

染色体の大きさはMb(メガベース)で表され、ヒトの染色体は1本あたり数Mb〜100Mbの大きさで構成されています。

羊水中の胎児由来の細胞は、細胞数が少ないので培養を行なってから検査を行います。

染色体マイクロアレイ検査

マイクロアレイ(Microarray)も羊水検査から染色体異常をみる一つです。”array”は「配列」という意味です。

・G分染法より小さいゲノム量の変化がわかる検査

*ゲノム(genome)はGene(遺伝子)と集合を表す「-ome」を組み合わせた言葉です。ヒトが一方の親から受け継ぐ遺伝情報の全体を表します。

マイクロアレイ検査はゲノムにおける変化として塩基の欠失や重複の小さな構造異常を調べることができます。

Mbより一つ単位が小さいkbレベルの検査であり、ターゲットはGene(遺伝子)です。

・DNA配列の違いも検出できるため、特定のホモ接合かヘテロ接合であるか確認できる

マイクロアレイ検査は倍数性の異常や均衡型転座、逆位(コピー数に変化のない)などの構造異常は検出できません(転座や逆位の大きな構造異常は通常のG分染法の羊水検査でわかります)。

通常の羊水検査が「核型分析」(正常核型かどうか)の位置づけです。大抵は21トリソミー等の診断を行うために羊水検査を行うので、いきなりマイクロアレイ検査を行えばよい、というわけではありません。マイクロアレイ検査が加わると、胎児超音波検査で構造異常を認める症例のうちこの二つの羊水検査で約30%の原因が判明されます。

マイクロアレイ検査まで行う必要がある症例は、大学病院等で行われます。

倍数体はSNPアレイで一部解析が可能

執筆 院長

「お産の時に会陰切開してほしくないな」と思っているみなさんへ

こんにちは、副院長の石田です。

お産が近づいてくると気になることの一つに会陰切開があります。会陰切開が分娩時に行われることがある、ということ自体は初産婦の方でも多くが知っているものの、実際に「切る」と想像すると不安や恐怖を感じてしまう人もいるでしょう。そこで本日は、会陰切開をどう考え、どのように向き合っていけばよいのかについて一緒に考えていきたいと思います。

会陰切開とはなんなのか

会陰切開とは、赤ちゃんが産道を通りやすくするために会陰部(腟と肛門の間)をハサミで切開する医療手技のことを指します。経腟分娩を経験する女性のうち、会陰切開の有無にかかわらず実際にはおよそ90%前後の方に何らかの会陰裂傷が生じるといわれていますが、切れ方によっては複雑に広がり治りにくくなるケースもあるため、自然に裂けてしまうよりも重症化しにくい方向へ誘導したり、後で縫合しやすいきれいな傷を作る目的であらかじめ会陰切開を行うことがあります 1)。また、母体や赤ちゃんの状態が悪化し分娩を急ぐ必要がある場合、あるいは吸引分娩・鉗子分娩など補助的な器具を使用する場面でも、安全性を高めるために会陰切開が必要となることがあります。切開を入れるタイミングは、赤ちゃんの頭が降りてきて出そうになる直前で行われるのが一般的です。

会陰切開の実際

いや、会陰切開が医療的に大切な処置なのは知っているんだと。それは分かるんだけどハサミでお股を切るなんて想像するだけで怖いから、できればそんなことしないで欲しいんだよってみなさん思っていることでしょう。そんなお母さんたちにここからは私の超主観的なアンサーになるんですけど、自分はお産前から会陰切開のことなんてあまり気にしなくてよいと考えています。というのも、前提として赤ちゃんが生まれる直前は陣痛もさることながら、腟と会陰も赤ちゃんの頭にゴリゴリ押し広げられてとても痛いんですよ。そんな中で「会陰切開すれば赤ちゃんがすぐ出てくる」「これでお産にしましょう」って伝えて「やらないで!」って断られたことは1回も無いです。というか、なんなら喰い気味に「いいから早く切って!!」って怒られたことは数えきれないほどあります。そのぐらいお産の瞬間って大変なんですよね。もちろん無痛分娩なら切開やその後の縫合も痛くないので気にする必要はないでしょう。会陰切開のリアルな現場はそんな感じなので、お産前からそれを気にし過ぎるよりはもっと分娩中の過ごし方とか楽しいことを考えた方が建設的なのかなというのが私の意見でした。

まとめ

ということで本日は会陰切開について少しお話ししました。たまに会陰切開を入れなければ縫わなくて済むと誤解されている妊婦さんもいらっしゃるのですが、お股を3kg近い赤ちゃんが通過するわけですから、上記の通り会陰切開の有無に関わらずほとんどのお産で大なり小なり切れます。そしてそもそも我々産婦人科医としても、切らなくて済むなら切りたくないんですよ。切らずに裂傷なしでお産になればそれで仕事が終わる上に、患者さんからは(何もやってないのに)名医的な雰囲気ですごく感謝されることが多いからです。それでも時にはお母さんの会陰を深刻なダメージから、そして赤ちゃんの健康を重大なリスクから守るためには躊躇なく行わなければなりません。もちろんその時の声掛けなどを打ち合わせるために当院のバースプランにも会陰切開の項目がありますが、とは言え妊婦さんたちはあまりそこに固執することなく、楽しく分娩に臨んでいただければと思います。

参考文献
1) Nicola Adanna Okeahialam, et al. Am J Obstet Gynecol. 2024 Mar;230(3S):S991-S1004.

家系図の様式

家系図では両親・子ども・孫などを記載します。

表現型による性別から男性は「□」、女性は「○」、性別不明は「◇」で示し、年齢を性別記号の下に記載します。

原則男性は女性の左に記載し、世代ごとに同様の配置とします。同胞(兄弟姉妹)は出生順に左から右に記載します。

配偶者および同胞の関係は横線で結びます。世代や個人は縦線で示します。近親婚・血族婚(いとこ婚など)の場合は、配偶者間を二重線で結びます。

離婚は配偶者の関係線を途中で「//」で区切ります。

胎児は性別に相当する記号の中(性別不明は「◇」)に「P」と書き込み、在胎週数を性別記号の下に記載します。また染色体数が判明していれば在胎週数の下に記載します。

*罹患胎児の場合、性別記号(「□」, 「○」, 「◇」)を黒で塗りつぶします。

分娩にいたらなかった妊娠(自然流産、子宮外妊娠、中絶)は「△」で示し、妊娠中絶の場合は記号右上より左下に斜線を引きます。

出生後、死亡に至った場合は記号の右上より左下に斜線を引き、死亡年齢を「d.」として記号下に記載します(例: d. 1982, d. 43, d. 4 mo)。

例えば、罹患胎児の自然流産だった場合は「△」を黒で塗りつぶし在胎週数を下に記載します。POC染色体分析で染色体が判明していればさらに下に記載します。

相談者(クライエント)は性別記号左下に「↗︎」を記します。罹患者だった場合は性別記号を黒に塗りつぶします。

発端者(最初に当該家系における遺伝的問題に気づく契機となった人[罹患者])は性別記号下に「P↗︎」を記載します。発端者は罹患者であるので記号は常に黒く塗りつぶされています。

執筆 院長

新しいインフルエンザワクチンのフルミストって、私が妊娠してるけど子供に使っていいの?って迷った時の話

こんにちは、副院長の石田です。

インフルエンザの季節ですね。日本では従来の注射による不活化ワクチンに加えて2024年度よりフルミストという鼻スプレーによるインフルエンザワクチンが販売されています。とは言え昨年度はあまり数量が無かったようで大きな話題になりませんでしたが、今年からは本格的に普及しており、日本中の小児科で「痛くないワクチン」として広く使用されています。このワクチンの最大の特徴は痛くないことに加えて生ワクチンであるということです。だいぶ弱らせたけどギリ生きてるウイルスを使用しているため「生」と呼ばれるわけですが、それに関して様々なご不安が妊婦さんから寄せられております。そこで本日はフルミストに関してよく聞かれる質問について解説したいと思います。

フルミストはどんなワクチン?

フルミストはインフルエンザに対するスプレータイプの生ワクチンで、鼻粘膜に散布する形で使用します。日本では昨年からの発売でしたが、アメリカでは2003年に食品医薬品局(FDA)に承認されて以来、長らく使用されてきました 1)。日本での適応は2〜18歳ですが、海外では2〜49歳まで使用できます。この違いの理由はよく知らないのですが、真偽不明の一説によるとまだ生産量が少ないのでとりあえず子供が接種できるように限定しているとかなんとか…。また、投与が簡単なため海外ではネットで注文すると家に送られてきて、自分で接種するなんてことが可能です 2)。年齢で引っかかることがほとんどなので日本ではあまり関係ありませんが、従来の注射と違って生ワクチンなので妊婦さんは使用できません。また、鼻粘膜に弱毒化したウイルスを直接撒くので、接種した人が数日間は周囲にそのウイルスを排出する可能性があることも知られています。

フルミストに関して妊婦さんからよく聞かれる質問

以上のことからまず聞かれるのは「私が妊娠しているのに上の子にフルミストを使って大丈夫ですか?」という質問です。要はお子さんが接種したウイルスが妊婦さんにうつってしまうのではないかと心配されているわけですが、結論から言うと問題ありません 3)。本製品中のウイルスは極度に弱毒化されているため感染力は極めて低く、体外環境下では容易に不活化します。しかも排出するウイルス量は他人に感染する水準よりも低いと考えられているためまず大丈夫です 2)4)。それでも一応、世界的にも周囲に重度の免疫不全者がいる場合の使用は制限されていますが、妊婦さんはそれには含まれていません。また、日本の添付文書にはワクチン接種後1〜2週間は乳児との接触を控えるように書いてありますが、海外では授乳中の接種も問題ないとされており、小さな赤ちゃんがいるご家庭でも(赤ちゃんに特別な病気がない限りは)特別な配慮は必要なさそうです 5)6)7)。まぁ、まだ小さな上の子に接種した後に赤ちゃんから1〜2週間遠ざけておくとか、現実的に不可能ですよね。

まとめ

ということで本日は「妊娠してるのに上の子にフルミスト使っていいのか問題」について解説しました。その他では「フルミスト使ったらインフルエンザになるって本当ですか?」みたいなことも聞かれることがありますが、それも心配ありません。製剤内の弱毒化されたウイルスは鼻腔を超えて肺など体の奥深くに入ると、温度が高すぎて活動できないように設計されているためです 6)。そもそも接種のせいでインフルエンザになるのでは本末転倒ですもんね。
日本ではまだまだ新しいワクチンですが、欧米ではすでに20年以上の安全に使用されてきた歴史があり、信頼できる製品と言ってよいでしょう。上記以外にも接種におけるいくつかの注意点があるので、ご不安な点があればかかりつけの小児科医によく相談してみてください。

参考文献
1) U.S. Food and Drug Administration: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-nasal-spray-influenza-vaccine-self-or-caregiver-administration
2) FluMist: https://www.flumist.com
3) Giurea Perego, et al. Vaccines 2021, 9(9), 998
4) National Health Service. Misconceptions about the children’s flu vaccine nasal spray. 15 October 2020
5) The American College of Obstetrics and Gynecology. Influenza in Pregnancy: Prevention and Treatment. Committee Statement Number 7, February 2024. Last updated October 2025
6) Centers for Disease Control and Prevention. Live Attenuated Influenza Vaccine [LAIV] (The Nasal Spray Flu Vaccine)
7) フルミスト点鼻薬 添付文書

ヒト受精胚と胎児の位置づけ

みなさんは

出産する前の胎児

受精卵が着床した受精胚

に対して位置づけや権利を考えたことがあるでしょうか。

ヒトの受精胚の位置づけと扱い

現行の日本の法律では、ヒト受精胚は「人」として扱っていません。ただし受精胚が「人」そのものではなくとも尊重されるべき存在であり、単に「物」扱いとして研究材料として扱ってはなりません(自然な考え方だと思います)。

*参照:厚生労働省 総合科学技術会議「ヒト胚の取扱いに関する基本的考え方

胎児の定義(産科婦人科用語集・用語解説集から)

ヒトの場合は妊娠10週から娩出するまでの児を指します。

その前に見える体は「胎芽(たいが)」と呼ばれます。

生存可能な胎児は相続、損害賠償請求権、遺贈の権利認められる

民法では、原則出生してから人権を持つので、出生前の胎児は権利能力は認められませんが、

相続、不法行為に基づく損害賠償請求権、遺贈

の3つについては、例外的に認められます。ただし、死産した場合はこれらの権利は認めれません

また胎児に対する刑事責任は問う事ができません。刑法上は胎児はまだ「人」として扱われないからです。

*胎児の権利に関しては法律事務所や司法書士事務所のホームページから多く記載されています。気になる方は一度検索し閲覧してみてはいかがでしょうか。

執筆 院長