産婦人科医のちょっとためになる話
当院で今冬からの運用開始予定のNIPTですが、妊娠11〜13週に行うNT計測は引き続き行います。
NT肥厚は21トリソミーを疑うソフトマーカーの一種ではありますが、NT肥厚は染色体異常のほか、以下の児の異常の可能性があります。
NTの肥厚と関連する児の異常（染色体異常以外）
・先天性心疾患
・臍帯ヘルニア
・羊膜索症候群
・横隔膜ヘルニア
・尿路閉塞
・骨系統疾患
・アキネジア症候群
・貧血
・感染症
・代謝性疾患
・単一遺伝子病
どうでしょう、かなり多岐にわたる疾患が関連してますよね。
NIPTが普及しても、現時点で日本では3つのトリソミーの有無を検出しているにすぎません。今後NTを含めた超音波所見を見なくてよい、とはならないのです。
上記らの児の異常がNT計測で全てわかる、というわけではありません。しかしながらNT肥厚が見つかれば、今後さらに注意して児の異常がないか診ていくきっかけになるのは間違いありません。
執筆 院長
こんにちは、副院長の石田です。
多くの病院では臨月に入ると毎回の妊婦健診で内診を行い、子宮口の開き具合や赤ちゃんの頭の下降を確認します。その際に皆さんからよく聞かれるのは「内診痛くしますか？」とか「グリグリするんですよね？」といったご質問です。なんとなく陣痛が来るようにそうしてるんだろうなってことは知っていても、安全性や効果などに関してはよく分からなかったりしますよね。そこで本日は俗に言う「内診グリグリ」について説明したいと思います。
何をやっているのか？
グリグリとか言うと闇雲に刺激しているようで乱暴な印象を受けるかもしれませんが、実際には「卵膜剥離」と言って子宮と赤ちゃんを包んでいる卵膜の間に指を入れて数周回しながら剥がす作業を行なっています。（グリグリと言うよりはクルクルって感じでしょうか。）痛いことが多いですが、一方で子宮口がある程度ほぐれて児頭も多少降りてきているような状況では全く痛くなかったということもしばしばあります。
なぜ卵膜剥離をすると陣痛が来やすくなるのか？
卵膜を剥離すると子宮内組織からプロスタグランジンF2αやホスホリパーゼA2などの子宮口の開大や子宮収縮を促すホルモンが放出されます。また、子宮口（子宮頸管）が刺激で伸展するとファーガソン反射という生理現象によってオキシトシンという陣痛ホルモンが分泌されるため、それも陣痛を来やすくする効果があると考えられています 1)。
実際効果はあるのか？
Cochraneというイギリス発祥の国際的な研究組織によるメタ解析によるとグリグリした後には実際に陣痛が来やすくなり、誘発分娩が必要になる確率が下がることが分かっています。一方で安全性についても帝王切開が増えたり母児の死亡率が増えたりということは無く、やられる時の痛み以外には特にリスクなく受けられる処置のようです。また、同論文によるとグリグリされた女性の多くが処置に対して満足しており、友人にも勧めたいと回答しているということでした 2)。
まとめ
本日は世に言う内診グリグリについてご説明しました。私に関しては予定日を過ぎてしまった妊婦さんには誘発分娩にならないで済むようご本人から同意を得たうえで卵膜剥離をすることがありますが、「臨月に入ったから」というだけでグリグリすることはありません。ただ、中には絶対にやらないでほしい方、逆に毎回やってほしい方などお考えも様々かと思いますので、ご希望がある場合には遠慮なくお申し出ください。
1) Blackburn S. Maternal, Fetal, & Neonatal Physiology – A Clinical Perspective. 3rd Edition. Missouri: Saunders Elsevier, 2013
2) Elaine M Finucane, et al. Cochrane Database Syst Rev. 2020 Feb 27;2(2):CD000451
単一遺伝子病とは、いわゆるメンデルの法則に基づいた家系が関わる遺伝疾患です。遺伝様式としてさらに常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖性、Y連鎖性に分けられます。
1. 常染色体優性遺伝
・50%の可能性で児に罹患します。
＊常染色体優性遺伝については「保因者（疾患の原因となる遺伝子を持っているが無症状）」という立場がなく、夫婦どちらかが「罹患者（その病気が発生する」という遺伝形式になります。
・性差なく罹患します。
・代表疾患：筋緊張性ジストロフィー、マルファン症候群、成人型多発性嚢胞腎、22q11.2欠失(ディジョージ)症候群
2. 常染色体劣性遺伝
・両親ともに保因者であった場合、児は25%罹患します。
＊罹患者25%、非発症者の2/3が保因者となります。
・性差はありません。
・代表疾患：先天性代謝異常症、小児型多発性嚢胞腎
3. X連鎖性劣性遺伝
・母親が保因者の場合、
男児の半分が罹患します。
女児の半分は保因者となります。
・代表疾患：ドゥシェンヌ型筋ジストロフィー、血友病、色覚異常
単一遺伝子病については家系図の作成を含めた詳細な家族歴背景を確認する必要があるほか、出生前遺伝学的検査と周産期管理を含め、高次施設での対応が強く望まれます。
現在、日本国内では染色体異数性を対象（21, 18, 13トリソミー）を対象としてNIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）が実用化されています。一方国外では単一遺伝子病の検出なども試みられています。今後NIPTの手法を用いて様々な疾患を診断する時代が来るかもしれません。
執筆 院長
こんにちは、副院長の石田です。
生まれたての赤ちゃんの全身を観察するとほぼ必ずお尻を中心として青あざが見られます。国際的には（恐らく特定地域や人種に対する差別等への配慮もあり）先天性真皮メラノサイトーシスと呼ばれる変化ですが、日本ではいまだに「蒙古斑」という呼び方が一般的ですね。さて、この蒙古斑ですがいかにも赤ちゃんという見た目が可愛らしい一方で、残ってしまうのではないかと心配される親御さんが少なくありません。そこで本日は蒙古斑についてお話ししたいと思います。
蒙古斑とは
蒙古斑とは新生児に最もよく見られる先天性の色素沈着です。蒙古斑の出現率には明確に人種差があり、アジア人で81~100%の確率で見られる一方で白人の子供では10％未満ともされています 1)2)3)。そのためひと昔前のアメリカでは虐待のあざと勘違いされて赤ちゃんが保護施設に入れられてしまったなんてこともあったそうです。最もよく見られるのはお尻の辺りですが、続いて肩なんかも好発部位として知られている一方で 逆に頭や顔などには出にくいとされています。3)。（実際うちの子も産まれた時は肩にありました。）1~2歳までに消え始めて10歳くらいまでで大部分が消失されると言われていますが、一方で3％程度は大人になっても残存する可能性が示唆されています 4)。
治療
蒙古斑はほとんどの場合で自然に消失する変化であり、残存したとしても皮膚がんなど悪い病気にはならないとされていることから一般的には治療を必要としません。ただ、出ている場所によっては見た目の問題でレーザー治療を行う場合があります 5)。また、やや似ている病変で主に頭頸部に出現する太田母斑や伊藤母斑などは実際に病気に発展していく可能性があるので疑われる場合には専門科の診察が必要になる場合があります。
まとめ
本日は蒙古斑について説明しました。上記の通り日本人にはよく見られる所見であり、昔から転じて未熟な人を示すのに「尻が青い」という言葉も使われます。多くの場合は気にせず消えるのを待っていただければと思いますが、蒙古斑とは印象が違う色素沈着や気になる場所に出ているという場合には気軽に主治医にご相談ください。
1) A K Leung. Int J Dermatol. 1988 Mar;27(2):106-8
2) A H Jacobs. et al. Pediatrics. 1976 Aug;58(2):218-22
3) A Cordova. Clin Pediatr (Phil’s). 1981 Nov;20(11):714-9
4) Divya Gupta, et al. Pediatr Dermatol. 2013 Nov-Dec;30(6):683-8
5) Kanlaya Tanyasiri, et al. J Dermatol. 2007 Jun;34(6):381-4
プライマリーサーベイ(Primary Survey)とは
外傷の救急初期診療では患者の生命を守るために、生理学的徴候の異常を迅速に評価し、直ちに蘇生を開始するアプローチを定めており、これをプライマリーサーベイ（Primary Survey）といいます。
現在、妊産婦における周産期救急初期治療においてもPSに基づいた対応が重視されています。
周産期救急におけるプライマリーサーベイの実際
患者に生命の危険性がある・重症である状態を覚知した場合（この時を「第一印象」と呼びます）、他のスタッフの応援を呼び、ABCDEFアプローチに沿って、患者のどこに問題があるのかを評価し対応していきます。
ここではABCDEFアプローチのうち、A(Airway), B(Breathing), C(Circulation)の重症と判断する状態とその処置・治療をご紹介します。
・Airway：気道の評価
気道が閉塞（声が出せない状態など）→気道確保
・Breathing：呼吸の評価
呼吸数、呼吸様式、酸素飽和度、聴診に異常あり。酸素投与でも改善しない→補助換気など
・Circulation：循環の評価
ショック状態→循環動態の補正：出血性ショックの状態なら輸血投与、
産後異常出血に応じた子宮収縮剤の投与や止血など
プライマリーサーベイの原則
・バイタルサインが表示される前に、患者のどこが重症なのかを系統立てて評価する。
例えばC(Circulation)では、血圧・脈拍を測る前に四肢末梢の冷感や湿潤がある、橈骨動脈を触知し脈が弱く早ければ「C」が重症と判断し、それを対処していきます。
・患者が急変した場合はA(Airway)から戻って対応する
・妊婦の心肺停止の場合、ABCDEFアプローチと並行して心肺蘇生、
（死戦期）帝王切開。通常の帝王切開と異なり、産婦（と新生児の）救命目的の死戦期帝王切開は一次施設等では完結できないため、その場合は質の高い蘇生（プライマリーサーベイと心肺停止時の対処を理解・共有し、妊婦の胸骨圧迫や人工呼吸が行える多くのスタッフの協力を得て）を行いながら高次施設へ紹介する。
ブログを読んでいただいている妊産婦さんやご家族は難しい内容かと思いますが、にしじまクリニックでは妊産婦さんや新生児の救命処置においては、やみくもに処置を施すのではなく、皆様の生命を守るためこのような系統立てた蘇生を全スタッフと共有しながら行なっている、とご理解いただければ幸いです。
執筆 院長
