こんにちは、副院長の石田です。
産婦人科で正常妊娠を診断された後、夫婦によって検討が始まるのがNIPT、クアトロ検査、羊水検査などの遺伝学的な出生前診断を受けるかどうかです。これらの検査は赤ちゃんが産まれてくる前に染色体異常を主とした病気の有無が分かるため、夫婦の取れる選択肢が増えるという点で魅力的である一方、実は小さくない落とし穴がいくつもあることは意外と知られていません。そこで本日は出生前診断を受けるか悩んでいるご夫婦に知っておいていただきたい注意点について解説したいと思います。
遺伝情報がもつ注意すべき特殊性
遺伝情報の注意すべき特徴の一つは「あいまいである」ということです。例えばダウン症候群は出生前診断で気にされる最も有名な疾患ですが、もし診断されてもその子が実際にどの程度の重症度で産まれてくるか、将来どのような病気にいつかかるかなど具体的な未来を正確に知ることはできません。加えて染色体異常の中には病気ではない子供が産まれてくる変異がいくつもありますが、その全てが把握されているわけではないため未知の異常が見つかった時にどのように対処すれば良いか専門家ですら答えられないということも起こり得ます。しかもこれらの異常は家系に由来していることもあるため、安易に検査をするとその影響が意図せず広範囲の家族に広がる可能性があるほか、そもそも個人の遺伝情報は変更不可能なため一度知ってしまうと二度と知らなかった状態には戻れないということにも注意が必要です。
「知っておきたいだけ」というご夫婦も注意が必要
中には「何があっても産むことは決めているけど、事前に赤ちゃんの状態が知りたいから検査します」というご夫婦もいらっしゃいますが、そういう場合でも注意が必要です。そもそも胎児にとって出生前診断はやらなければ通常どおり産まれることができる一方で、行った場合は陽性からの中絶や検査による有害事象（破水など）の発生によって流産になる可能性があるイベントであり、赤ちゃん側の視点に立つと受けるメリットが乏しい検査なのかもしれません。そのため検査で期待できることと赤ちゃんが背負うリスクのバランスについては慎重な判断が必要です。さらには検査結果を知らなければ産んだ赤ちゃんも、異常結果を知ってしまったがために決心が揺らぐ可能性は十分にあります。結果に関わらず産むと決めているご家族であっても検査のメリットやデメリット、そして異常結果となったときのことについてはよく話し合っておくことが大事です。
検査で検出できる病気には限界がある
新生児の3〜5％は大小何かしらの先天性疾患を持って産まれてくると言われていますが、遺伝学的検査で検出できる染色体異常は全先天異常のうちの1/4しかありません。しかも遺伝子疾患の中には出生直後は正常でも年単位の時間をかけてゆっくり発症してくるような病気もありますし、そもそも産まれた後も人間はさまざまな病気にかかる可能性があります。それらを踏まえた上で染色体異常の有無だけを事前に知ることがご夫婦にとって必要十分なのかは吟味が必要でしょう。
まとめ
本日は出生前診断を受ける前に知っておくべきことについて解説いたしました。ここまで出生前診断についてネガティブな面ばかりに焦点をあててきましたが、もちろん上手に使えば多くのメリットが受けられる便利な検査であることは間違いありません。検査の利点欠点を総合的に判断するのは簡単な作業ではありませんが、お困りの際にはまずかかりつけの産婦人科で相談してみてください。