染色体異常と流産

産科を受診して確認された妊娠の10〜15%が流産となります。今回は数から流産の頻度と染色体異常について触れていきます。

妊娠が判明する前に妊娠が終了している方が流産に比べ多い

規則正しく月経がある女性100人が1ヶ月間避妊をせず夫婦生活を続けたとき、そのうち84人が受精します。ところが7日後に受精卵が着床するのは67人で、17個(20%)は着床前に到達しません。その後月経の遅れを自覚する人は38人で、産科を受診し臨床検査で妊娠と診断される人は30人です。

つまり、受精した84人のうち54人(64%)が産科で妊娠を知らされる前に妊娠が終了しているのです。妊娠がわかった後に妊娠12週以前に3人ほどが早期流産します。妊娠12週以降の流産はごくわずかです。このように、妊娠が判明する前に多くの妊娠が終了しているのです。

相当な数の染色体異常が自然淘汰されている

精子には10〜15%程度、卵子には20〜25%程度の染色体異常があることがわかっています。また受精卵の段階で30〜45%に染色体異常が存在するのです。

染色体異常の受精卵は着床障害を起こしやすく、着床できた卵の染色体異常率は約25%にまで低下します。

さらに妊娠反応陽性となり、超音波検査で胎嚢がみられる前の段階で化学的流産を除くと、胎嚢を認める段階での染色体異常率は約10〜15%にまで減少します。

その後妊娠初期の流産が起こったり、子宮内胎児死亡などを除くと最終的に出産に至る児の染色体異常の割合は0.4%とされています。

流産のすべて. 研修ノートNo.99 日本産婦人科医会. 上記の割合は、各段階での染色体異常の割合を示す

つまり、かなりの数の染色体異常が出生前に自然淘汰されているのです。

文責 院長

NTとは

NTとは

NTとは”Nuchal translucency”の略で、妊娠初期の胎児矢状面でみえる後頸部透亮像のことです。

〔The Fetal Medicine Foundationホームページから〕

簡単に申し上げると、

妊娠11〜13週あたりに、赤ちゃんの頭から胸の部分をエコーで縦切りの像を写し出して、その像での”赤ちゃんの首のむくみ”をさします。

(上の写真もご参照ください)

なぜNTを測るのか

通常でもNTは確認できます。しかし一定基準を超えるNTの厚さは赤ちゃんの染色体異常、特にトリソミーの可能性が考えられるのです。

NTの計測時期

先程の記載どおり、NTの計測は妊娠11〜13週(児の頭殿長が45〜84mmの時)に行います。

妊娠14週を超えると赤ちゃんの大きさに対するNTの基準値が定まっていなかったり、NTはいわゆる”むくみ”なので次第に消失してしまうこともあるので計測としては不正確となります。

にしじまクリニックでは妊娠12, 13週の妊婦健診にNTを計測することになりました(先の初期検査時期にNTを見つけて計測する場合もあります。赤ちゃんの大きさにかかわらず、NTが3.5mmを超える場合は他の染色体異常のマーカーの計測や妊娠初期の胎児心臓スクリーニングを周産期センターへ依頼するためです。)。これは単にトリソミーに対する出生前診断のマーカーとしてみているだけでなく、もう一つの頸部浮腫である嚢胞性ヒグローマ(Cystic hygloma)の有無を確認します。

執筆 院長