にしじまクリニックブログ

出生前検査を含め、遺伝学的検査では4つの特徴があります。そして結果が判明した後、迷われてしまう事もあるかもしれません。

▪️不変性：生涯変化しない

遺伝学的検査の結果は、何度検査を行っても変わりません。一度知ると、知らない状態に戻れません。

▪️予測性：将来の発症を予測できる可能性

いつ起こるかは分からないが、将来の発症に備えて早めの対策を行うことができるかもしれません。一方、数十年経ってもその治療法が未だ確立していない可能性もあります。

▪️共有性：家系で共通の情報を得る

自分の遺伝子を調べる事は、家族の遺伝情報も知る事につながります。その後、ご自身のみで決めることができない事もあるかもしれません。

▪️あいまい性：遺伝情報はあいまいで不確実

前述でも一部内容が重なりますが、

・病的意義の判断は変わる事もある

・病気が発症しても、症状の程度は分からない

事にも注意が必要です。

遺伝学的検査の倫理的・社会的・法的問題

遺伝学的検査においては通常の医療と異なり、

有効性と有害事象が明確区別されず、早期に安全に詳しく診断されること自体が様々な混乱につながり得ます。

遺伝カウンセリングは医療倫理の4原則

・自律尊重(Autonomy)

・無危害(Non-maleficence)

・善行(Beneficence)

・正義、公平(Justice)

をベースとして医学的適応、QOL、周囲の状況そしてクライエントの意向をふまえて進めていくよう当院でも心がけてまいります。

執筆 院長

こんにちは、副院長の石田です。

40代に入るとホットフラッシュや発汗、イライラ、ウツウツなど更年期症状が出てくる女性が多くいらっしゃいます。これらは年齢を重ねたことによる卵巣機能の低下のために女性ホルモンが少なくなった結果として起こります。治療としては不足した女性ホルモンを薬で補うホルモン補充療法（HRT）が一般的ですが、始めたはいいもののいつまで続けたらいいのか不安になっている女性も少なくありません。そこで本日はHRTの継続期間についてお話ししたいと思います。

ホルモン補充療法の継続期間

一般的には投薬5年目、もしくは60歳が近くなってきたら「そろそろやめますか？」と医師から声がかかりやすいのかなという印象があります。これは投薬5年目以降で乳がんの発生率が上昇する可能性を、そして60歳を過ぎると新規のHRT開始に関しては心臓発作や血栓の発症率が増加する可能性をそれぞれ示唆する研究があること、加えて何となく数字的にもキリが良いことからそうなっているのかもしれません 1)2)3)。ただ、実際にはHRTをどのくらい続けるべきかについては決まった見解はありません。女性ホルモンの欠乏症状は早ければ治療開始から数年程度で治ってくることが多い一方で、人によっては強い症状が10年以上続くこともあります。そのため日本国内だけでなく国際的にもHRTの継続期間については一人ひとりの女性のコンディションに合わせて調整していきましょうということになっています 4)5)。具体的には1年に1回は続けるべきかどうかを治療効果や年齢、検査などを踏まえて検討する約束になっています。

まとめ

本日はホルモン補充療法はどのくらい続けるのかについて解説しました。上記の通り、お薬を使用する期間については人によって差がありますが、一般的な話をすると目立った副作用が無く効果が得られている場合は2〜5年程度使う人が多いような気がしていますし、実際イギリスの政府機関のウェブサイトにもそんな感じで書いてありました 6)。いずれにしてもゼロリスクの治療はありませんので、治療によって得られるメリットと続けるリスクを天秤にかけながら判断し続ける必要がありますので、現在治療中の患者さんにおかれましては主治医としっかりコミュニケーションをとっていただくのが良いと思われます。

参考文献
1) Rowan T Chlebowski, et al. JAMA. 2003 Jun 25;289(24):3243-53.
2) Jacques E Rossouw, et al. JAMA. 2007;297:1465-1477.
3) Mary Cushman, et al. JAMA. 2004:292:1573-1580.
4) 日本産科婦人科学会・日本女性医学学会. ホルモン補充療法 ガイドライン. CQ403.
5) T J de Villiers, et al. Climateric. 2016 Aug;19(4):313-5.
6) National Health Service. When to take hormone replacement therapy (HRT).

羊水検査について、通常の検査とより細かくみる検査があるのをご存知でしょうか。

G分染法（いわゆる通常の羊水検査）←みるターゲットはChromosome（染色体）

・G分染法の”G”は、ギムザ(Giemsa)染色によるもの

実際、G分染法以外にも様々な染色体を分染する方法が存在します。

・5Mb程度までの染色体構成を検出できる（それより小さな染色体変化は検出できない）

染色体の大きさはMb（メガベース）で表され、ヒトの染色体は1本あたり数Mb〜100Mbの大きさで構成されています。

羊水中の胎児由来の細胞は、細胞数が少ないので培養を行なってから検査を行います。

染色体マイクロアレイ検査

マイクロアレイ(Microarray)も羊水検査から染色体異常をみる一つです。”array”は「配列」という意味です。

・G分染法より小さいゲノム量の変化がわかる検査

＊ゲノム(genome)はGene（遺伝子）と集合を表す「-ome」を組み合わせた言葉です。ヒトが一方の親から受け継ぐ遺伝情報の全体を表します。

マイクロアレイ検査はゲノムにおける変化として塩基の欠失や重複の小さな構造異常を調べることができます。

Mbより一つ単位が小さいkbレベルの検査であり、ターゲットはGene（遺伝子）です。

・DNA配列の違いも検出できるため、特定のホモ接合かヘテロ接合であるか確認できる

遺伝形式に関わる専門用語

マイクロアレイ検査は倍数性の異常や均衡型転座、逆位（コピー数に変化のない）などの構造異常は検出できません（転座や逆位の大きな構造異常は通常のG分染法の羊水検査でわかります。マイクロアレイはより微細な欠失や重複がわかる検査です。）。

通常の羊水検査が「核型分析」（正常核型かどうか）の位置づけです。大抵は21トリソミー等の診断を行うために羊水検査を行うので、いきなりマイクロアレイ検査を行えばよい、というわけではありません。マイクロアレイ検査が加わると、胎児超音波検査で構造異常を認める症例のうちこの二つの羊水検査で約30%の原因が判明されます。

マイクロアレイ検査まで行う必要がある症例は、大学病院等で行われます。

染色体検査と解像度

執筆 院長

こんにちは、副院長の石田です。

お産が近づいてくると気になることの一つに会陰切開があります。会陰切開が分娩時に行われることがある、ということ自体は初産婦の方でも多くが知っているものの、実際に「切る」と想像すると不安や恐怖を感じてしまう人もいるでしょう。そこで本日は、会陰切開をどう考え、どのように向き合っていけばよいのかについて一緒に考えていきたいと思います。

会陰切開とはなんなのか

会陰切開とは、赤ちゃんが産道を通りやすくするために会陰部（腟と肛門の間）をハサミで切開する医療手技のことを指します。経腟分娩を経験する女性のうち、会陰切開の有無にかかわらず実際にはおよそ90％前後の方に何らかの会陰裂傷が生じるといわれていますが、切れ方によっては複雑に広がり治りにくくなるケースもあるため、自然に裂けてしまうよりも重症化しにくい方向へ誘導したり、後で縫合しやすいきれいな傷を作る目的であらかじめ会陰切開を行うことがあります 1)。また、母体や赤ちゃんの状態が悪化し分娩を急ぐ必要がある場合、あるいは吸引分娩・鉗子分娩など補助的な器具を使用する場面でも、安全性を高めるために会陰切開が必要となることがあります。切開を入れるタイミングは、赤ちゃんの頭が降りてきて出そうになる直前で行われるのが一般的です。

会陰切開の実際

いや、会陰切開が医療的に大切な処置なのは知っているんだと。それは分かるんだけどハサミでお股を切るなんて想像するだけで怖いから、できればそんなことしないで欲しいんだよってみなさん思っていることでしょう。そんなお母さんたちにここからは私の超主観的なアンサーになるんですけど、自分はお産前から会陰切開のことなんてあまり気にしなくてよいと考えています。というのも、前提として赤ちゃんが生まれる直前は陣痛もさることながら、腟と会陰も赤ちゃんの頭にゴリゴリ押し広げられてとても痛いんですよ。そんな中で「会陰切開すれば赤ちゃんがすぐ出てくる」「これでお産にしましょう」って伝えて「やらないで！」って断られたことは1回も無いです。というか、なんなら喰い気味に「いいから早く切って！！」って怒られたことは数えきれないほどあります。そのぐらいお産の瞬間って大変なんですよね。もちろん無痛分娩なら切開やその後の縫合も痛くないので気にする必要はないでしょう。会陰切開のリアルな現場はそんな感じなので、お産前からそれを気にし過ぎるよりはもっと分娩中の過ごし方とか楽しいことを考えた方が建設的なのかなというのが私の意見でした。

まとめ

ということで本日は会陰切開について少しお話ししました。たまに会陰切開を入れなければ縫わなくて済むと誤解されている妊婦さんもいらっしゃるのですが、お股を3kg近い赤ちゃんが通過するわけですから、上記の通り会陰切開の有無に関わらずほとんどのお産で大なり小なり切れます。そしてそもそも我々産婦人科医としても、切らなくて済むなら切りたくないんですよ。切らずに裂傷なしでお産になればそれで仕事が終わる上に、患者さんからは（何もやってないのに）名医的な雰囲気ですごく感謝されることが多いからです。それでも時にはお母さんの会陰を深刻なダメージから、そして赤ちゃんの健康を重大なリスクから守るためには躊躇なく行わなければなりません。もちろんその時の声掛けなどを打ち合わせるために当院のバースプランにも会陰切開の項目がありますが、とは言え妊婦さんたちはあまりそこに固執することなく、楽しく分娩に臨んでいただければと思います。

参考文献
1) Nicola Adanna Okeahialam, et al. Am J Obstet Gynecol. 2024 Mar;230(3S):S991-S1004.

家系図では両親・子ども・孫などを記載します。

表現型による性別から男性は「□」、女性は「○」、性別不明は「◇」で示し、年齢を性別記号の下に記載します。

原則男性は女性の左に記載し、世代ごとに同様の配置とします。同胞（兄弟姉妹）は出生順に左から右に記載します。

配偶者および同胞の関係は横線で結びます。世代や個人は縦線で示します。近親婚・血族婚（いとこ婚など）の場合は、配偶者間を二重線で結びます。

離婚は配偶者の関係線を途中で「//」で区切ります。

胎児は性別に相当する記号の中（性別不明は「◇」）に「P」と書き込み、在胎週数を性別記号の下に記載します。また染色体数が判明していれば在胎週数の下に記載します。

＊罹患胎児の場合、性別記号（「□」, 「○」, 「◇」）を黒で塗りつぶします。

分娩にいたらなかった妊娠（自然流産、子宮外妊娠、中絶）は「△」で示し、妊娠中絶の場合は記号右上より左下に斜線を引きます。

出生後、死亡に至った場合は記号の右上より左下に斜線を引き、死亡年齢を「d.」として記号下に記載します（例： d. 1982, d. 43, d. 4 mo）。

例えば、罹患胎児の自然流産だった場合は「△」を黒で塗りつぶし在胎週数を下に記載します。POC染色体分析で染色体が判明していればさらに下に記載します。

流産染色体分析

相談者（クライエント）は性別記号左下に「↗︎」を記します。罹患者だった場合は性別記号を黒に塗りつぶします。

発端者（最初に当該家系における遺伝的問題に気づく契機となった人[罹患者]）は性別記号下に「P↗︎」を記載します。発端者は罹患者であるので記号は常に黒く塗りつぶされています。

家族歴はどこまで把握しておくべきか

執筆 院長