こんにちは、副院長の石田です。
先日クアトロテストの解説をいたしましたが、最近は同じく母体血を用いたNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）という出生前検査もよく知られており、多くの妊婦さんとそのご家族にとって有力な選択肢となっています。ただその一方でNIPTがどのような検査なのか、また受ける時の注意点などは意外と知られていないかもしれません。そこで本日はNIPTの基礎知識についてお話ししたいと思います。
NIPTの概要
クアトロテストが母体中の4種類のタンパク質を測定し、そのバランスで胎児疾患の罹病確率を計算していたのに対して、NIPTは母体血中に含まれる胎児由来のcell free DNAという遺伝子の断片を解析して染色体異常の有無を調べています。このcell free DNAは、厳密には胎盤（正確には胎盤の絨毛組織）の細胞が新陳代謝で壊れて母体血中に溶け出たDNAなのですが、その細胞は理論上胎児と同じ遺伝子を持っているためそれを調べることにより染色体異常の有無がわかるということになります。
より直接的に胎児の遺伝情報を見ているという点で検査精度が高いのが特徴で、実際ダウン症候群について言うならばクアトロテストの感度が80~85%なのに対しNIPTでは99%とされています。また、検査時期もクアトロテストが妊娠15週以降なのに対してNIPTでは妊娠9~10週以降と比較的早くから利用できるためとても使いやすい検査となっています。
NIPTの注意点
NIPTでは母体血中を漂うcell free DNAを集めてきて、それぞれの塩基配列を見ながら何番染色体由来かで選り分けていきます。その結果、仮に21番染色体由来のcell free DNAが普通より多く検出される場合にはダウン症候群が疑われることになります。（ダウン症候群では21番染色体が1本多いため、検出されるDNAも必然的に多くなるからです。）しかしダウン症候群を疑うDNA量の差は、「普通なら１.3％なのに１.42％もある！」という程度のものであり、加えて直接染色体を見ているわけではないのでNIPT陽性となった場合は羊水検査などの確定検査で診断を確認する必要があるのです。
NIPTを受けるときに気をつけたいこと
現在NIPTは産婦人科だけでなくNIPT専門施設や美容外科、皮膚科など幅広い施設で取り扱われていますが、中には日本産科婦人科遺伝診療学会の認証を受けていない施設も多くあります。非認証施設での検査は安価な傾向がありますが、その一方で21、18、13番染色体以外にも本来NIPTでの正確な診断が難しい性染色体やその他の遺伝病の検査がされていたり、検査結果が送られてくるだけで説明やカウンセリングが無かったりと、患者さんをかえって混乱させてしまう検査体制の施設が少なくありません。NIPTに限らず出生前診断で最も大切なのは検査そのもの以上に患者さんの気持ちに寄り添いつつも客観的かつ正確な情報を共有してくれる適切なカウンセリングです。検査施設を選ぶときは値段や場所だけでなく、アフターフォローも考慮されると良いでしょう。
まとめ
ちょっと長くなりましたが、本日はNIPTについてご説明しました。NIPTは万能ではありませんが、低リスクで赤ちゃんの状態を知ることができる良い検査だと思います。ご希望の妊婦さんは気軽に最寄りの産婦人科で相談してみましょう。