今回は出生前遺伝学的検査のクアトロテスト（母体血清マーカー検査）とNIPTについて、あらためて要点をまとめたものを公開します。
クアトロテストTM
・実施時期：妊娠15〜17週
確率に影響を与えるので、妊娠15週未満は実施（採血）できません。
結果判明は採血後1週間です。
・ダウン(Down)症候群の感度：80数%
・40歳妊婦におけるDown症候群の陽性的中率：9.2%
35歳妊婦は3.2%
・特徴：4つの母体血清マーカーから得られるDown症候群の可能性を分数（確率）にて表示されます。NIPTと異なり、胎児由来の細胞やDNAをみているわけではありません。
・注意事項：偽陽性率が高い（5%）
・費用：27,500円（当院）
羊水検査は別途費用が生じます。
NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)
・実施時期：妊娠10週以降
NIPTも非確定的検査なので、羊水検査を実施する妊娠16〜17週までには結果が判明しておくようにします。
結果判明は採血後2週間です。
・Down症候群の感度：99%以上
3つのトリソミーによるNIPTの偽陰性は0.01%です。
・40歳妊婦におけるDown症候群の陽性的中率：97%
35歳妊婦は91%
・特徴：母体血液中の胎児・胎盤由来の浮遊DNAを解析します。偽陽性率が少ないため、確定検査の羊水検査の機会を減らす事ができます。
陽性の場合は羊水検査が必要です。
・注意事項：胎盤性モザイク（胎児は正常核型でも、胎盤に異常核型細胞が混在している状態）の検出の可能性があります。これがNIPTは確定診断となりえない理由でもあります。また母体血を解析しているため、子宮筋腫などの腫瘍由来DNAによって判定が評価不能、と出ることがあります。
・費用：126,500円（当院）
執筆 にしじまクリニック院長