ヒトの染色体は通常46本あり、そこから1〜2本の増減を伴うのは異数体(heteroploid)と呼ばれる数的異常です。
羊水検査の迅速検査”Rapid FISH”は染色体が1本多いトリソミー、その中で21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーを対象としています。
出生前遺伝学的検査において、なぜ3つのトリソミーが迅速診断の一つとなっているのか
出生児の4%は先天性疾患をもち、先天性疾患の中で染色体疾患は25%を占めています。
染色体疾患をもつ出生児の
53%は21トリソミー、
13%は18トリソミー、
5%は13トリソミーであり、
染色体疾患全体でおよそ70%を占めているのです。
21, 18, 13番染色体は保有する遺伝子数の少ない常染色体であり、そのため流産の経過を辿るほか、出生児でもみられます。
今回は18トリソミーと13トリソミーの臨床症状について列記します。
18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）
・頻度：1/3500〜1/8500出生
・男女比：1：3
・主な合併症：先天性心疾患、肺高血圧、小顎、食道閉鎖、腎尿路異常
・転機：1年生存率は（医療介入を行なって）25%、18トリソミー児の多くが心疾患を合併しているため、心臓の手術にて生命予後は上昇（2年生存率50%）
13トリソミー症候群（パトー症候群）
・頻度：1/5000〜1/12000出生
・男女比：若干女児が多い
・主な合併症：中枢神経系異常（全前脳胞症）、頭皮欠損、小眼球、口唇口蓋裂、先天性心疾患、停留精巣（男児）
・転機：1年生存率は10%、経過や治療に応じて20〜50%
妊娠中の検査に関する情報サイトでは、トリソミー児の多様な成長と暮らしの事例紹介が公開されています。よろしければご覧になってみてください。
執筆 院長