投稿者: Sho

染色体を形作るDNAの糸が途中で切れて、元と違う形で染色体が再構成される事を「構造異常」と言います。そのうち

・ゲノム量が変わるものを「不均衡型」

・ゲノム量に変化がないものを「均衡型」に分けれらます。

ロバートソン転座とは

今回お話する『ロバートソン転座』は染色体構造異常の一つで、

『13, 14, 15, 21, 22番染色体の長腕(q)どうしがつながった状態』をいいます。

13, 14, 15, 21, 22番染色体の短腕(p)は非常に小さく有効な遺伝子がないため、このような事が起きる可能性があるのです。

＊染色体短腕の”p”はフランス語の”petit”に由来します。長腕の”q”はpの次の文字として採用されているようです。

ロバートソン転座が起きると、典型として、染色体数が45本（通常より1本少ない）となります。

ロバートソン転座があると何が問題なのか

ロバートソン転座保因者は染色体数が45本となり、通常(46本)と異なりますが、上記のとおり失われた短腕(p)部分には有効な遺伝子がない（よってロバートソン転座は均衡型の一型としてもとらえられる）ため、表現型は正常（保因者自身には問題は起きない）です。

問題になるのはどちらかがロバートソン転座をもつカップルが妊娠した時、流産の確率が増える事と

21トリソミーが発生する可能性（21番染色体の転座を認めれば）がある事です。

Down症候群は女性の高年妊娠によって確率が上がる事はよく知られています。このロバートソン転座によるDown症候群（転座型21トリソミー）は年齢とは関係ありません。

またロバートソン転座は50%が新生(de novo)とされている（親がロバートソン転座保因者でないこともある）ため、流産絨毛組織染色体分析(POC)や羊水検査で見つかったり、カップルの染色体検査で判明する事象も考えられます。

転座型21トリソミーは染色体数は46本ですが、そのうち21番の長腕(q)が1本多く、生まれてくる場合はDown症候群となります。

父がロバートソン転座保因者の場合、お子さんがDown症候群となる確率は1%未満、母が保因者の場合は10〜15%といわれています。

執筆 院長

こんにちは、副院長の石田です。

妊娠女性においてはご本人の喫煙のみならず、周囲の人間による受動喫煙を避けることも同様にとても大切です。しかし受動喫煙について正しい知識を持っている人は意外と少ないような印象です。そこで本日はこれに関して少しお話ししてみようと思います。

受動喫煙とは

受動喫煙とは喫煙者ではない人がタバコの成分を意図せず体内に取り込んでしまうことを言います。タバコの燃えている部分から出る煙や、喫煙者が吐き出す煙を吸い込むことで成立するのが一般的な印象かと思いますが、これらの副流煙による”secondhand smoking”以外にも住宅の壁や家具の表面に付着したり埃に混ざって滞留するタバコの成分やその副産物が、皮膚や粘膜を通して体に吸収されることで健康被害を起こす”thirdhand smoking”の危険が知られています1)2)。これらの化学物質は環境中に数ヶ月から時として数年以上留まる可能性が示唆されており、取り除くのが非常に難しいことも問題とされています。

受動喫煙による健康被害

受動喫煙による非喫煙者の健康被害に関してはこれまでにたくさんの研究があります。妊娠に関係なく、一般的には肺がんの発生率が上昇するほか、乳がん、膀胱がん、うつ症状なんかの原因にもなるとされています 3)4)5)。受動喫煙をするのが妊婦さんの場合は、本人の喫煙同様に早産や低出生体重時、死産、先天奇形の頻度を上昇させたという報告もあります 6)7)8)。また、無事出産されたとしても、赤ちゃんに乳幼児突然死症候群、中耳炎、気管支喘息、発達の遅れなどの影響が出現するというデータもあり、やはり親の喫煙は良くないよねということが改めて確認されます 3)9)10)11)。

まとめ

よく「本人から離れて吸っているから大丈夫」という妊婦さんのご家族がいらっしゃるのですが、上述の通り環境に付着したタバコの成分でも受動喫煙が成立するため、少なくとも妊婦さんや子供がタバコの臭いを感じた段階で健康被害の懸念が生じます。そのため完璧な分煙というのは極めて難しく、家族の健康を考えるとみんなで禁煙する以外に方法は無いということになるんですね。タバコには受動喫煙以外にも子供による誤嚥などの危険もあるので、せっかくの妊娠を機会に是非ご家族みんなで禁煙していただくことをお勧めいたします。

参考文献
1) Winickoff JP, et al. Pediatrics. 2009;123(1):e74.
2) Sleiman M, et al. Proc Natl Acad Sci U S A.2010;107(15):6576. Epub 2010 Feb 8.
3) Yu Tong Wang, et al. Biomed Environ Sci. 2023 jan 20;36(1):24-37.
4) Irene Possenti, et al. Eur Respir Rev. 2024 Nov 13;33(174):240077.
5) Taiji Noguchi, et al. J Epidemiol. 2020 Dec 5;30(12):566-573.
6) Leonardo-Bee J, et al. Pediatrics. 2011;127(4):734
7) Crane JM, et al. BJOG. 2011;118(7):865.
8) Leonardo-Bee J, et al. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2008;93(5):F351. Epub 2008 Jan 24.
9) Wisborg K, et al. Arch Dis Child. 2000;83(3):203
10) Polanska K, ET al. Int J Occup Med Environ Health. 2015;28(3):419-43.
11) Jones LL, et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2012;166(1):18

今後お産まれるお子さんが病気や疾患を持っていないか心配、親となるカップルにとっては当然の思いです。

ではご家族の背景はどこまで知っておくとよいのか。

第3度近親者までの家族歴を知っておくとよい

第1度近親者：両親、きょうだい、子ども

第2度近親者：祖父母、おじ、おば、甥、姪

第3度近親者：いとこ

出生前検査における遺伝カウンセリングでは、可能であれば上記血縁関係者の病歴等を把握しておくとよいでしょう。

家族歴を聴取することで遺伝形式の検討が可能となる

特にメンデルの法則に基づいた家系が関わる単一遺伝子病は、家族歴を把握することで遺伝形式の検討が可能となります。

1. 常染色体優性遺伝：50%の可能性で次の世代で伝達する。よって患者の飛び越し現象はない。
2. 常染色体劣性遺伝：親が保因者同士の子孫が罹患する。よって兄弟姉妹の中に複数の患者が存在する。
3. X連鎖性劣性遺伝：男性が罹患する。罹患男性の娘はすべて保因者となる。保因者女性が母親になった時、その男児の半分が罹患し、半分の女児が保因者となる。

単一遺伝子病

出生児のうち4%に先天性疾患をもち、先天性疾患の中の20%は単一遺伝子病とされています。

執筆 院長

あけましておめでとうございます、副院長の石田です。

お産が終わった後も1ヶ月健診までは産婦人科に通うのが一般的ですが、産後健診で永遠に聞かれる質問シリーズの一つが赤ちゃんの皮疹です。以前もこのブログの何かの記事で言及しましたが、私は「永遠に聞かれ続ける質問には永遠に答え続ける」と決めているので毎度外来でもお話しさせていただいています。しかし外来の限られた時間では言葉が足りないこともあるかと思うので、本日は新生児に見られるあっても問題ない皮疹についていくつかご紹介したいと思います。

新生児中毒疹

もう言葉が怖いですよね、中毒疹。英語でもerythema ”toxicum” neonatorumという「中毒」的な名前がついているのでこれを日本語訳してそう呼ばれているってことなんだろうか。
周りに赤くて丸い班を伴うニキビのような盛り上がりのある皮疹で、生後72時間以内に20％~70%程度の赤ちゃんにできると言われています 1)2)。出生体重が大きかったり出生時の妊娠週数が進んでいるほどよく見られるとされている一方、低出生体重児や早産児では少ないことが分かっています 2)3)。原因は不明ですが、一説によると無垢な皮膚に常在細菌叢を形成し始める時の免疫反応とも言われており、通常は2週間以内に勝手に消失します 4)。

脂腺増殖症

産まれたばかりの赤ちゃんの鼻の頭をよく見ると1mm程度の白い平坦なポツポツが無数に見られることがあります。これは脂腺増殖症と言って、中高年にも見られる皮膚変化ですが、一方で新生児の半数程度にも出現することが知られています 5)。こちらも多くの場合で生後数週間で消失することが知られており、治療は不要です。

稗粒腫（ひりゅうしゅ / はいりゅうしゅ）

小さなニキビの白いとこみたいなやつが主にほっぺや鼻にできることがよくあります。これは稗粒腫といって、雑に説明すると毛穴にケラチンとか皮脂が詰まるのが原因です。こちらは生後数ヶ月程度で勝手に消えるので心配要りません。

まとめ

本日は赤ちゃんのによく見られる心配ない皮疹について解説しました。本当は写真とか載せられれば良かったんですが、著作権とか大丈夫そうなのが見つからなかったので、それっぽい皮疹を我が子に見つけたらかかりつけの施設で「これ何？」って聞いてみてください。

参考文献
1) Roques E, et al. Treasure Island (FL):StatPearls Publishing;2024 Jan-.
2) Reginatto FP, et al. Pediatr Dermatol. 2017;34(4):422. Epub 2017 May 25.
3) Harshita B Reddy, et al. Curr Pediatr Rev. 2017;13(2):136-143.
4) Marchini G, et al. Pediatr Res. 2005;58(3):613.
5) Fabiola Farci, et al. Treasure Island (FL):Stat Pearls Publishing;2024 Jan 2023 Sep 4.

ダウン症候群をお持ちの方の生活については石田副院長から以前のブログ記事で紹介がありました。

ダウン症候群について

今回は福祉分野における金額面やサービスの提供・補助についてもう少し説明いたします。

・療育手帳：ダウン症候群に限らず、知的障害がある方に交付される手帳

税金の減免、医療費の免除、交通機関・公共料金・レジャーの割引を受ける際、証明書として使用します。

また障害者雇用として就職を希望する場合にも用いられます。

療育手帳は年齢や障害の変化に応じて更新判定があります。また療育手帳は都道府県・政令指定都市の定めによるものなので、転居した場合は転居先で療育手帳を取得する必要があります。

・特別児童扶養手当：主に障害のある児童を育てる両親に支給される手当

支給基準は自治体により異なります。支給月額は

1級（重度障害児） 55,350円

2級（中度障害児） 36,860円

となります（障害児父母の所得制限あり）。

・障害基礎年金：障害年金は精神障害のほか、年金加入中の病気や怪我により生活や仕事が制限されるようになった場合に請求が可能な年金の枠組み

障害を認定されていれば、20歳に達した日の翌月から、年金を受給できます。

その他、慢性特定疾病に対する医療費の助成や、地域単位での親の会など、福祉面だけでも様々なサポートがあります。

執筆 院長