NIPTの検査機関と検査精度について

こんにちは、副院長の石田です。

当院は現在、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の認証を受けてNIPTを提供していますが、妊婦健診や検査前の遺伝カウンセリングでよく聞かれる質問の一つに「NIPTの検査精度って病院によって違いますか?」というものがあります。実はこれ、とても大事なことなので今回は本件について少し説明させていただこうと思います。

NIPTってどこで検査しているの?

一般的にNIPTは各医療施設でカウンセリングと採血を行ったのち、検査会社に血液サンプルを渡して行います。結果が出たらそれが病院に返送され、外来等で担当医から患者さんに報告するという仕組みになっており、院内で検査をしているわけではないんですね。つまり厳密に言うと検査精度は「どの病院を受診するか」というよりは「どの検査会社が行うか」によることになります。

病院はどんな検査会社と契約しているの?

あまり知られていませんが、NIPTの認証制度は病院や診療所などの医療施設だけでなく、検査会社の方にもあります。同じく出生前認証制度等運営委員会により認証された検査会社を「認証検査分析機関」と呼びますが、認証施設はほぼ間違いなく認証検査分析機関と契約しているため検査の質が保証されているんですね。逆に認証検査分析機関は非認証施設に検査を提供すると「委員会認証検査分析機関剥奪」につながる恐れがあります。そのため非認証施設は同様に認証を受けていない検査会社と契約していることがほとんどですので、そこで行われている検査の質が高いか低いかは分からないということになります。

まとめ

もちろん「非認証施設の検査は質が低い」と言ってしまうのは暴論ですが、少なくとも認証施設の検査は安心して受けていただけますよというお話でした。NIPTをお考えの妊婦さんとそのご家族におかれましては、そのほかにも気になることがあればスルーしてしまうのではなく、遠慮なくかかりつけの主治医に相談しましょう。

子宮の支持靱帯

子宮は靱帯でつられている臓器であることをご存知でしょうか?

子宮は下腹部の真ん中に位置し、子宮の前方にある膀胱、後方にある直腸は骨盤の底で主に靱帯で支持固定され、それぞれの機能を保ちます。

子宮が腟内へ落ちないように支える組織が子宮頸部の周囲に存在しており、これを子宮傍結合織(parametrium)と呼びます。 子宮傍結合織は

前方にある膀胱子宮靭帯、

側方の基靭帯、

後方の仙骨子宮靭帯と直腸腟靭帯

の4つを指します。 最も長いのが基靭帯で、子宮頸部の左右両側から伸びて骨盤の壁につながっています。

腹腔内の左前方から見た子宮と子宮傍結合織(靱帯)

子宮傍結合織が伸びきってしまうと子宮下垂や子宮脱の原因となります。多産婦さんだと子宮のサイズは大きくなったり小さくなったりを繰り返すことで靱帯の伸縮機構が機能しなくなり、またご高齢となれば靱帯は筋肉とともに衰えていく傾向になり、これらが子宮下垂や子宮脱、ほかには膀胱瘤や直腸瘤(全体で「骨盤臓器脱(Pelvic Organ Prolapse[POP]」と呼ばれます)などを引き起こすのです。

子宮下垂や子宮脱の診断において、特に違和感を感じご心配で産婦人科へおかかりになる方もいらっしゃるかと思います。診察では一般的に

・子宮頸部が処女膜輪を超えているかどうか

・経腟超音波による子宮長の測定(約7cm)

を目安として状態を確認させてもらっています。また骨盤臓器脱患者の約40%に潜在的な腹圧性尿失禁を認めるとも言われているので、既往を含めた問診も大切です。

執筆 院長

参考書;

産婦人科手術のための解剖学. MEDICAL VIEW社

日本産婦人科医会研修ノートNo.114

ピルを使えるのは何歳から?

こんにちは、副院長の石田です。

生理痛はいつの時代も女性にとって理不尽な苦痛です。生理痛で当院を受診される患者さんの中には小学生の女の子なんかもいて、学校の成績や中学受験の合否、スポーツのパフォーマンスにも影響してしまうことがあるため当人やご家族にとって深刻な問題にもなっています。若年女性における生理痛は「機能性月経困難症」と言って子宮筋腫や子宮内膜症などの原因疾患が無いことが多く、まずはロキソニンやイブプロフェンなどの痛み止めを使って様子を見るのが一般的ですが、それでもコントロールが難しい場合はピルの使用が検討されます。そこで本日は思春期、特に10代前半の女の子のピル服用についてお話ししようと思います。

何歳からピルを使えるようになるのか?

日本の添付文書上では「骨成長が終了していない可能性がある患者」に対しては禁忌とされていますが、世界保健機構(WHO)やアメリカ疾病予防管理センター(CDC)などの基準によると生理が始まればいつからでも使用できることになっています 1)2)3)。これはどういうことかと言うと、骨の両端にある骨端線という軟骨組織で骨化が起きることで子供の身長は伸びますが、女性の場合は二次性徴が始まり女性ホルモンが分泌され始めることで骨端線が閉鎖し始めるため、女性ホルモン製剤であるピルを使用すると骨端線の閉鎖が早まって身長が伸びなくなってしまうのではないかと考えられているからです。(実際は骨端線が閉じた後も数年間は身長が伸び続けると考えられています。)そのほか、思春期のピル服用は骨密度の増加を抑制してしまうという臨床研究もあります。しかしその一方で、そのせいで骨折のリスクが増えるかというとそんなことも無さそうというエビデンスも揃っており、若年女性でのピルの使用は日本のガイドライン上では「ダメではないけど一応慎重にね!」という扱いになっています 4)5)6)。

まとめ

本日はピルは何歳から飲めるのか問題について解説しました。以上の点から当院では、小中学生の女の子で痛み止めや漢方でコントロール不良な生理痛にお困りの場合、ご本人の現在の身長と伸びの状況、そして現在の生理痛がどの程度日常生活に支障を来たしているかなどを包括的に伺った上で、リスクとメリットをご説明のうえよく話し合った上でピルを使用するか決めていただいております。若年女性では婦人科受診というと身構えてしまうかもしれませんが、内診などのデリケートな診察を無理に行うようなことはありませんので気軽にご相談ください。

参考文献
1) World Health Organization. Medical eligibility criteria for contraceptive use fifth edition, 2015.
2) CDC. U.S. Medical Eligibility Criteria for Contraceptive Use, 2024.
3) あすか製薬株式会社. ドロエチ配合錠「あすか」添付文書
4) Azita Goshtasebi, et al. Clin Endocrinol (Oxf). 2019 Apr;90(4):517-524.
5) Vestergaard P, et al. Contraception 2008;78:358-64.
6) 日本産科婦人科学会/日本女性医学学会. OC・LEPガイドライン2020年度版. CQ118

3種のPGT(概論)

PGT(Preimplantation Genetic Testing)とは

体外受精や顕微授精によって得られた胚(受精卵)の細胞を一部取り出して染色体や遺伝子の解析をし、将来的に生まれてくる子の遺伝情報を調べる検査のことです。いわゆる「着床前検査」をさします。

*体外受精と顕微受精について

・体外受精(conventional IVF):卵子が入った培養液に精子を入れて受精成立を期待する方法です。

・顕微受精(ICSI: IntraCytoplasmic Sperm Injection):男性不妊により、体外受精では受精成立しない場合などに行います。卵細胞質内に精子を注入します。

PGTは3つの種類があり、それぞれ検査で分かることが異なります。

・PGT-A(Aneuploidy):染色体数の過不足をみる

・PGT-SR(Structural Rearrangement):不均衡型転座などの有無をみる

・PGT-M(Monogenic disorder):単一遺伝子病の有無をみる

PGTに関する細則

日本産婦人科学会から2022年1月に見解・細則が示されました。

PGT-Aの実施において、遺伝カウンセリングに特別な資格要件がありません(遺伝カウンセリングは必要です)。最近は不妊治療を行う施設で主に反復流産の既往をもつ夫婦に対し、妊娠率を上げる事を目的に行われ、その後妊娠され当院へ紹介となるケースも増えてきました。

PGT-Mは臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングのうえ日本産科婦人科会への個別審査・申請と承認の後に検査を実施することが義務付けられています。

PGT-SRも臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが必要となります。

参考;

東邦大学大森病院リプロダクションセンターHP https://www.lab.toho-u.ac.jp/med/omori/repro_f/patient/pgt/

執筆 院長

当院の4Dエコー

こんにちは、副院長の石田です。

みなさん、4Dエコーは好きですか?私は好きです。
海外の妊婦健診だと全妊娠を通して3回くらいしか超音波検査をしないことが多いですが、日本だと毎回赤ちゃんの状態をエコーで確認する病院が多いと思います。当院もその一つですが、それに加えてにしじまクリニックでは妊娠中期以降に毎回追加料金無しのサービスで4Dエコーを行っています。そこで本日はそれについて少しお話ししたいと思います。

4Dエコーとは

体内の構造物を立体的に映すことができる装置です。Dは“Dimension(次元)”のDですが、3Dが縦/横/高さの静止画像なのに対してそれがリアルタイムで動くので時間軸を掛け合わせて4Dです。赤ちゃんの顔を含む体のパーツが キレイに見えるため、見てて楽しく思い出にも残る上にいくつかの先天性疾患においては白黒のエコー以上に正確な診断がしやすいというメリットもあります。

最近撮影した赤ちゃんたち

どのくらいはっきりと撮影できるかは赤ちゃんの向きや角度、顔の前に四肢や臍帯などの障害物があるか、子宮壁との間に羊水の空間が取れているかなどいくつかの要因に左右されるため、短い妊婦健診の時間で常によい画像が撮れるとは限りませんが、イメージとしてはこんな感じの写真が撮れます。(私がつい最近撮影した写真です。患者さん本人に写真使用の許可をいただいた上で匿名化処理をして掲載しています。)

これは妊娠13週くらい。顔を腕でバツして隠している。
これも13週台。この時期は全身が写るのがかわいい。
20週になるとだいぶ顔の形が分かるようになってくる。
35週台。臨月近くなるともうムチムチ。

ちょっと小話

私が以前、仲間とカンボジアで病院を立ち上げた時、その地域の妊婦健診受診率が非常に低いことが課題の一つでした。そのため地域のコミュニティで啓蒙活動を行ったり有力者とコネを作ったりと様々な努力をしたのですが、受診率は一向に上がりません。院長も以前アフリカで国境なき医師団として活動していましたが、同じような悩みを抱えていたことがあったそうです。
そんな時にふと、「妊婦健診の大切さを訴えるのではなく、健診自体が楽しみになれば自然に来てくれるのではないか」と思い立ち、日系企業のサポートを得て4Dエコーを導入して写真をプレゼントし始めたところ、カンボジアのド田舎で急激に妊婦健診受診率が向上するという経験をしました。
もちろん日本と新興国では状況が違いますが、にしじまクリニックは皆さんに妊婦健診を楽しみにして通っていただきたいと思っています。そうすることで母児の健康状態を的確に把握しながら皆さんと我々の間でさらに強い信頼関係を構築することも期待でき、その結果としてより安全で安心な医療を提供できるようになると信じているんですね。当院で4Dエコーを行っているのはただの「客寄せ」ではなく、実はそういった想いが背景にあります。

まとめ

さて、そんなこんなで以前より院長と私の妊婦健診で毎回4Dエコーを撮影して皆さんに見ていただくようにしていましたが、少し前から助産師外来にも機器を導入し、初期を除く全ての妊婦健診で4Dが撮影できるようになりました。当院で妊婦健診を受けていただいている方におかれましては今まで以上に楽しんでいただけると幸いです。