投稿者: Sho

染色体数が47本なのはダウン症[候群 47,XX(またはXY),+21]や18トリソミー、13トリソミーだけではありません。

以下症例を挙げます。

47,XXY クラインフェルター症候群

・頻度：およそ500〜1000出生男児に1人（推定）

高年妊娠にて羊水検査を行った時に見つかることが多く, 21トリソミー, 18トリソミーに次いで多い染色体異常

・主な臨床症状：比較的高身長、女性化乳房、不妊

・寿命：一般と変わりない

47,XX(またはXY),+mar 過剰マーカー染色体

・頻度：新生児2500人に一人

マーカー染色体とは20番染色体よりも小さい由来不明の染色体です。

（染色体は小さい順から21番＜22番＜Y染色体＜20番＜）

由来を同定するには通常の羊水検査の解像度では困難な（過剰マーカー染色体]があるとしかわからない）ため、児の表現型（個体に見られる特徴）に異常があるかどうかは、FISH法やさらに高解像度の検査（マイクロアレイ法）を必要とします。

染色体検査と解像度

過剰マーカー染色体は40%が両親由来、60%は新生(de novo)といわれています。

親が均衡型相互転座を持っていれば、児に過剰マーカー染色体が派生する可能性があります。

流産染色体分析

・主な臨床症状；

(1)過剰マーカー染色体が両親由来：表現型異常（疾患など）は原則ない

(2)de novoの過剰マーカー染色体：30%の確率で表現型異常を伴う

(3)親が均衡型相互転座を持ち過剰マーカーが派生：表現型異常を伴うことを想定する。特に22番染色体由来の過剰マーカー染色体が配偶子として受精すると以下の「エマヌエル症候群」といわれます。

47,XX(またはXY), +der(22)t(11;22) エマヌエル症候群

[tはtranslocation 転座、derはderivative 派生]

上記(3)のように、片親が11番染色体と22番染色体の転座・派生染色体を持つ均衡型保因者であり、

子はそれを受け継ぎ同様の保因者となるか（以下図B）、過剰に派生した22番染色体を持つエマヌエル症候群となります（以下図A）。

・エマヌエル症候群の主な臨床症状：小頭症や口蓋裂、精神運動発達遅滞、腎奇形、鎖肛など

執筆 院長

こんにちは、副院長の石田です。

出産の立会いに臨まれるお父さんたちの最も重要な役割の一つに写真撮影があります。その日、その時間にしかない最高の瞬間を切り取って思い出として残しておくことはお産の痛みを代わることができない我々男性にとって、妻と子供のためにできる数少ない大切な仕事の一つですよね。しかしその一方で、（自戒の意味でも）これほど男性がしくじることが多い場面もありません。そこで今回は何一つ客観的な根拠はありませんが、私の個人的な思いのみで皆さんにアドバイスを送りたいと思います。

撮影量が少ない

まず99％くらいの男性に言えるのですが、撮影量が圧倒的に少ないです。自分では結構撮ったつもりでも、後で見返してみるとよく撮れている写真は思った以上に少ないんですね。でも後悔してもあの瞬間は撮り直すことができません。だから皆さんには是非自分で思っているのの10倍くらいは撮影して欲しいです。
とは言え自分も男性ですし、正直皆さんの気持ちも分かる気はするんですよ。一部の医者を除けば自分以外は全て女性なうえに、分娩中の奥さんは一人称の当事者で、それを囲む医療者は全て出産の専門家です。一通りの両親学級は受けたし本も何冊か読んだけど、それでも圧倒的なアウェー感を感じながらどう振る舞ったら良いか分からない男性がほとんどだと思います。ましてや写真と動画を撮りまくって妻や赤ちゃんの処置の妨げになったらどうしよう？写真や動画を夢中で撮りすぎた結果、後で医者や助産師から笑われてたらどうしよう？などご不安は尽きないかもしれません。でも大丈夫、写真も動画もいっぱい撮ってあげてください。もし撮影に適さないような、医学的に危険だったり緊迫した状況になる時はちゃんとお伝えするのでご安心ください。もちろんご自身の肉眼で赤ちゃんを見てあげることも大事ですが、家で固唾を飲んで待っているご家族や友人のためにもその瞬間をできるだけ記録して持って帰ってあげましょう。

奥様の撮影

出産直後の奥様の姿を撮影する方も非常に多いです。こんなに可愛い赤ちゃんを産んでくれた最愛の女性の勇姿を残したいと考えるのは当然ですよね。でもちょっと待っていただきたい。我々男性にとって命を賭けて出産をやり遂げた妻の姿は、美と戦の女神であるアフロディーテを凌駕するほど美しいと感じるでしょうが、一方で女性側からすると滝汗＋髪ボサ＋ノーメイクという極めて無防備な状態です。人によっては最も撮影されたくない瞬間かもしれません。そのためかお産でぐったりしている奥様を無断撮影して強めの怒られが発生していることが少なくないです。男性の皆様におかれましては臨月に入ったら奥様に分娩直後の撮影許可を得ておくか、あるいは最低限その場で「写真、撮っていい？」と聞くようにしましょう。くれぐれもいきなりレンズを向けることのないようにしていただくのが無難です。

まとめ

本日は分娩立会い時の男性へのアドバイスを書かせていただきました。色々と書きましたが、分娩室の父親は身の置きどころの無い中でそれでも必死に妻と子の無事を祈り続けていますし、にしじまクリニックはそんなお父さんたちが少しでもお産の輪に入りやすいようにマッサージなどのお手伝いをお願いしたり、写真撮影のタイミングで積極的にお声掛けしたりしています。当院で立会されるお父さんにおかれましては、分娩室での過ごし方について分からないことや不安なことがあればいつでもスタッフにお声掛けください。

ヒトの染色体は通常46本あり、そこから1〜2本の増減を伴うのは異数体(heteroploid)と呼ばれる数的異常です。

羊水検査の迅速検査”Rapid FISH”は染色体が1本多いトリソミー、その中で21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーを対象としています。

出生前遺伝学的検査において、なぜ3つのトリソミーが迅速診断の一つとなっているのか

出生児の4%（出生時に確認できるものが2〜3%。生後に診断・確認されるもの全てを含めると3〜5%）は先天性疾患をもち、先天性疾患の中で染色体疾患は25%を占めています。

染色体疾患をもつ出生児の

53%は21トリソミー、

13%は18トリソミー、

5%は13トリソミーであり、

染色体疾患全体でおよそ70%を占めているのです。

21, 18, 13番染色体は保有する遺伝子数の少ない常染色体であり、そのため流産の経過を辿るほか、出生児でもみられます。

今回は18トリソミーと13トリソミーの臨床症状について列記します。

18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）

・頻度：1/3500〜1/8500出生

・男女比：1：3

・主な合併症：先天性心疾患、肺高血圧、小顎、食道閉鎖、腎尿路異常

・転機：1年生存率は（医療介入を行なって）25%、18トリソミー児の多くが心疾患を合併しているため、心臓の手術にて生命予後は上昇（2年生存率50%）

13トリソミー症候群（パトー症候群）

・頻度：1/5000〜1/12000出生

・男女比：若干女児が多い

・主な合併症：中枢神経系異常（全前脳胞症）、頭皮欠損、小眼球、口唇口蓋裂、先天性心疾患、停留精巣（男児）

・転機：1年生存率は10%、経過や治療に応じて20〜50%

妊娠中の検査に関する情報サイトでは、トリソミー児の多様な成長と暮らしの事例紹介が公開されています。よろしければご覧になってみてください。

執筆 院長

こんにちは、副院長の石田です。

当院が担当させていただいている埼玉県富士見市、ふじみ野市、三芳町では毎年6〜11月に、生まれ月で振り分けた20歳以上の女性を対象に2年に一度子宮頸がん検診を行なっています。（今年の対象は奇数月生まれの人です。）今年もたくさんの方に検診で来ていただいていますが、その際によく聞かれるのが「今生理中なんですけど検査できますか？」という質問です。そこで本日は生理中の子宮頸がん検診についてお話ししたいと思います。

生理中の子宮頸がん検診の問題点

子宮頸がん検診は腟内に出ている子宮の出口の部分をブラシや綿棒で擦って細胞を採取する検査です。その細胞を顕微鏡で見て悪い特徴が無いかを確認するのですが、生理などで赤血球が多量に混ざるとそれが邪魔をして子宮由来の細胞がよく見えなくなってしまうんですね。そのため患者さんが当日生理になってしまっている場合は検査を断るという病院や自治体も多くあります。

生理中は本当に検査ができないのか

実は生理中でも絶対検査ができないというわけではありません。厳密に言うとそれぞれの施設で行なっている検体採取の方法によって変わるのですが、生理による検査結果への影響は見られなかったという臨床研究があるほか、アメリカの政府系保健組織であるCDCのウェブサイトでも「生理中でも検査は受けられるので心配しないでね！」と記載されているんですね 1)2)。これらを踏まえて私は、患者さんの子宮頸がん検診の日が生理と重なってしまった場合はブラシで擦る前に子宮口を丁寧に拭ってから検査するようにしています。実際それで判定不能として結果が返されたことはありません。

まとめ

本日は生理中の子宮頸がん検診についてお話ししました。確かに生理ではない日に検査できるのがベストですが、忙しい中でそこまで考えるとなるとスケジュール調整が難しいという方も多いと思います。そのため私はよほどの状況でなければ検査をして帰っていただくようにしていますが、一方で施設によっては上記のように再予約をお願いされることも少なくありません。実際、米国産科婦人科学会や日本医師会などのウェブサイトでも「検査は受けられるけど、できれば生理中の検査は避けてね」とされていますので、皆さんにおかれましては可能な範囲で出血の無さそうな時期を狙って予約されることをお勧めいたします 3)4)。

参考文献
1) M E Sherman, et al. Br J Cancer. 2006 MAy 2;92(11):1690-1696
2) CDC. Screening for Cervical Cancer.
3) ACOG. Cervical cancer screening.
4) 日本医師会. 子宮頸がん検診Q＆A

以前のブログで「感度と特異度」、「尤度比」について説明しました。

これらの因子を全てを含めたものが「陽性的中率」となります。

陽性的中率とは

検査結果が陽性の場合に、実際疾患（病気）を認める確率のことを言います。

陽性的中率＝事前確率（有病率）×尤度比

となります。よって陽性的中率は疾患の頻度（事前確率・有病率）によって変化します。すなわち、疾患の可能性が低い対象に検査を行うと、陽性的中率は下がるのです。

例えば、有病率1％の病気Aと有病率50％の病気Bがあったとします。

病気Aと病気Bを調べる検査が、感度と特異度が同じ検査法があったとします。となると、この検査の精度は同じとは言えません。

また、

・疾患Aに対する陽性的中率は10%だから「精度が低い」
・疾患Bに対する陽性的中率は50%だから「精度が高い」

とは言えないのです。なぜなら、先ほど申しあげたとおり陽性的中率は有病率の影響を受けるため、有病率が高いと陽性的中率は上がり、有病率が低いと陽性的中率は下がる性質を持つのです。

では陽性的中率や検査の良し悪しはどうやって判断するのか？

陽性的中率とその他の検査を受けて病気と診断される割合に大きな差がない場合、その検査は有用性が高い検査と言えます。

また、同じ有病率をもつ比較対象であれば、陽性的中率が高い検査の方が有用性が高いとも言えます。

執筆 院長