DNAは塩基を持ったヒモ状のもの、これらがコンパクトにまとめられたものが染色体です。すなわち、染色体は遺伝子の集合体であるとも言えます。
ゲノムとは、細胞の中に含まれているDNAの持つ遺伝情報の1セットをさします。
ゲノムで生じる塩基の変化は、顕微鏡を用いるの染色体検査から、塩基（アデニン[A]、チミン[T]、シトシン[C]など）の配列を装置で抽出するレベルまで様々です。
遺伝学的検査ではどのレベルの遺伝子の変化なのか、大きさ・解像度の狙いを定めて検査方法を決める必要があります。
・染色体検査、核型分析（Mbレベルのゲノム量）
Mbレベルのゲノム量の変化と構造の変化が確認できます。
染色体の大きさは数十Mb〜最大250Mbなのです。
Mbは染色体全体を一目で見ている解像度となります。
このレベルから拡大率を上げたものがFISH法です。
・FISH法、染色体マイクロアレイ検査（50kb〜250kbレベルのゲノム量）
FISH法では、kbレベルの解像度で、染色体検査で検出できない由来不明の染色体の同定が可能となります。
FISH法は染色体検査と異なり培養を行わず、細胞を蛍光顕微鏡下で確認する（蛍光in situハイブリダイゼーション）方法です。当院でもご提供している羊水検査の迅速法としても用いられ、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの有無を1週間程度で判明することができます。
＊ダウン症候群のうち、モザイク型はFISH法の迅速法での診断はつかないため、染色体検査の最終結果の確認は必要です。
・次世代シークエンサー（1〜10bレベルのゲノム量）
次世代シークエンサーはマイクロアレイ検査に対し、拡大率が最大10000倍まで上がります。
NIPTは母体採血の血漿からcell-free DNAを抽出し、そのDNAを次世代シークエンサーで解析したものになります。
院長執筆