減数分裂はなぜ必要なのか？
ヒトの細胞の中は、常染色体として相同染色体（母由来と父由来のゲノムが２本で1セット）が22組とXXまたはXY染色体が入っており、計４６本の染色体で成り立っています。これをそのままコピーしてしまうと、誕生する子の染色体数は精子の４６本と卵子の４６本を合わせて９２本になってしまいます。したがって、生殖細胞は２回分裂することによって、細胞１個あたりの染色体数を２３本 に半減させるのです。これを「減数分裂」と言います。
相同染色体は第一減数分裂で（同じ）染色体同士が対合(たいごう)した後に分離され、さらに第二減数分裂でも二価染色体が分離され、配偶子（卵子、精子）が作られます。
胎生期（母親のお腹にいる間）に胎児卵巣内での細胞の減数分裂は始まっており、第一減数分裂の前期で一旦停止します。思春期に排卵周期が開始されてから第一減数分裂が再開されます（女性は実に10数年減数分裂が停止していることになります）。
一方、精子形成においての第一・第二減数分裂は思春期以降に続いて行われます。
母体年齢が上昇すると、受精可能な卵子形成時の染色体不分離の頻度が増加する
生殖細胞のストック数は出生時に既に決定され、その後増えることはありません。女性が一生で排卵する卵子は400 〜500個とされています。受精できる卵子は排卵時に原則1つ作られるので、年齢を重ねるごとにその時排卵される卵子は減数分裂の停止期間が長くなっていきます。これが染色体の不分離を起こしやすくなり、ひいては高年妊娠でダウン症候群(21トリソミー)の発生率が高くなる理由となります。
第一減数分裂での染色体の形成が、のちの配偶子形成に左右される
生殖細胞は通常、第一減数分裂で2価染色体を形成しますが、
ロバートソン転座保因者は3価染色体を形成し、その後の配偶子形成、そして受精で21トリソミーが起こる可能性があります。
均衡型相互転座保因者の第一減数分裂では、転座に関わる染色体2本とそれらに対応する正常染色体2本の相同部位が対合して4価染色体を形成（2種類の染色体での転座のため）し、特に11番染色体と22番染色体の転座・派生染色体を持つ場合はエマヌエル症候群が起こる可能性があります。
＊4価染色体が分離する時は大きく3通りあり（3価染色体の分離は大きく2通り）、中でも染色体の量がバランスよく分配されたものであれば、児は保因者の片親と同じ均衡型相互転座を引き継いだ状態となる、と言うことができます。
執筆 院長