感度と特異度

先週から当院でもNIPTの運用が始まりました。皆さん、NIPTは従来の検査に比べて精度が高いもの、という認識だと思います。今回は「感度」と「特異度」についてご説明します。

病気があるかどうかを調べる検査では、

検査が陽性であれば、その病気があることが多い(A)ですが、ない場合もあります(B)。

Aを真陽性、と呼びます。

Bを偽陽性、と呼びます。

検査が陰性であれば、その病気がないことが多い(D)ですが、ある場合もあります(C)。

Cを偽陰性、と呼びます。

Dを真陰性、と呼びます。

「感度」は、病気の人を検出する高さを示します。

「特異度」は、病気でない人を検出する高さを示します。

この2つの指標で検査の特性を判断します。

感度はA/ A +C

特異度はD/ B +D

で計算されます。

Down症候群のそれぞれの検査感度は

・クアトロテスト:80〜85%

・NIPT:99%

となります。

またNIPTの特異度は99.9%(13, 18, 21トリソミーの場合)を超えており、感度と特異度が高いNIPTは精度の高い検査と言えるのです。

執筆 院長

NIPTをどこで受けるべきか悩んだ時に読む話

こんにちは、副院長の石田です。

NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)は妊娠初期から妊婦さんの採血を行うだけでダウン症候群を含む一部の染色体異常の有無を調べられる検査です。近年、晩産化の影響もあってか妊婦さんとそのご家族からのニーズの高まりを感じますが、この検査を提供する医療施設に認証施設と非認証施設があるのはご存知でしょうか?そこで本日はこの件に関して少しお話ししようと思います。

認証って何?

NIPTを実施するための認証は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会というところが一定の基準を満たした施設に対して申請に応じて出しています。認証施設では検査前後で正しい情報に基づいた遺伝カウンセリングを行うことで夫婦が検査を受けるべきかどうかを決めるお手伝いや、検査結果を踏まえて取るべき選択肢の提案、そして意思決定後の支援などを様々な職種が連携しながら包括的に行っています。認証施設には高度なカウンセリングを行う専門性の高い基幹施設と、そのもとで幅広く必要とするご家族に検査を提供する連携施設があります。

認証施設と非認証施設の違い

認証と非認証の大きな違いはご夫婦に対する支援体制です。施設認証を受けるには医師だけでなく、倫理・法律の有識者、障害福祉関係者、患者会など様々な職種や立場で構成される上記委員会のとても厳しい審査に時間をかけて通る必要がありますが、そうやって認証を得た施設では患者さんに正しい情報と手厚いサポートを提供する体制が整っています。一方で非認証施設では検査をしても結果をそのまま報告するだけでその解釈を説明しないことが多いです。加えて本来NIPTで高い精度で調べられる13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー(ダウン症候群)だけでなく、それ以外の質が確保されていない検査項目も同時に行われることが多いため、場合によっては妊婦さんとそのご家族を混乱させてしまうようなことも起こり得るのです。非認証施設の全てが無責任な検査をしているわけでは無いと思いますが、その一方で認証施設では確実に適切な対応を受けられます。

検査施設は慎重に選びましょう

遺伝情報というのは医学だけでなく、法律や社会制度、倫理的側面など扱いや解釈に多面的なアプローチが必要であり、適切なサポートが無いと結果を受け取った後に最適な行動を取れなくなる恐れがあります。非認証施設で検査を受けるのが悪いということではありませんが、値段が安い割に検査項目が多いという見た目のお得感だけで施設を選んでしまうと思いもよらない後悔につながる可能性もありますので、検査施設を選ぶ際には慎重に検討していただくのが良いかもしれません。

まとめ

本日はNIPTの検査施設について解説いたしました。そうは言っても施設認証獲得のハードルは高く、社会的ニーズの高まりに反して検査を受けられる認証施設はまだまだ足りていない状況です。そこでにしじまクリニックは1年弱の準備期間を経てこのたび無事に連携施設の認証を受け、2024年10月15日より当院でもNIPTの提供を開始することになりました。検査をご希望の方は是非お気軽にスタッフへお声掛けください。

子宮内膜症と子宮内膜増殖症は別物

外来で「子宮内膜症」と「子宮内膜増殖症」を混同されている方がいらっしゃいますので、今回はそのお話です。

子宮の内膜組織は女性ホルモンのエストロゲンの分泌量によって左右されます。

先に2つの疾患の定義を提示しますと、

・子宮内膜症:内膜組織が異所性に発生する疾患

・子宮内膜増殖症:子宮内腔の内膜腺が過剰に増殖した病態

(ともに産科婦人科用語集・用語解説集から一部抜粋)

となります。

◻︎子宮内膜症

通常、内膜組織は子宮内腔に発生するものですが、子宮内腔以外に内膜組織が発生し疾患をきたすものを「子宮内膜症」と呼びます。

子宮内膜症の最も多い発生部位は卵巣で、内膜症による腫大した卵巣腫瘍は「チョコレート嚢腫」とも呼ばれます。卵巣内膜症性腫瘍(嚢腫)の手術は病巣の嚢腫をくり抜きます。その嚢腫の内容物が文字どおりチョコレート色となのです。

外来で「子宮内膜症と言われています」との訴えがありますが、子宮内膜症は手術により組織学的検査をもって確定診断となります(経腟超音波や腫瘍マーカー採血により推定は可能です)。

産婦人科ファーストタッチから

帝王切開の時、子宮内膜症の病巣を見つける時があります。上の図表のように、病巣と癒着の程度によってStage分類が定められています。

◻︎子宮内膜増殖

子宮内膜増殖症は女性ホルモンのエストロゲンの分泌過多によるもので、肥満や多嚢胞性卵巣症候群(続発性無月経により内膜の剥離が起こしにくい時状態)が原因とされています。

毎月、子宮内膜が剥がれ落ちる現象が消退出血、いわば生理です。内膜の過度の肥厚は不正性器出血のみならず、進展率は低いですが将来的な子宮体癌のリスクを生む可能性があります。

過多月経や不正性器出血を認める場合、がん検診のほか、経腟超音波でまずは子宮内膜の厚さを測定してもらうのもよいでしょう。

院長 執筆

妊婦さんへのりんご病の影響

こんにちは、副院長の石田です。

私の妻が小児科医なのですが、先日「今年はりんご病が流行ってる」という話になりました。確かに「この前、子供がりんご病になっちゃいました。」という妊婦さんもたまにいらっしゃるので調べてみると、どうやら本当に患者さんが増えているようです。
NHKのサイトより

そこで本日は妊娠とりんご病について少しお話ししてみようと思います。

りんご病とは

パルボウイルスB19感染による伝染性紅斑という病気の別名です。経過中に両頬が赤くなるその見た目からりんご病とも呼ばれますが、日本では約5年周期で流行が見られ、1回の流行は1〜2年続くとされています。(実際、前回の流行は2019年頃でした。)一度感染するとその後は終生免疫を獲得すると考えられており、現在本邦における妊娠可能年齢女性の抗体保有率は概ね50%程度と推計されています。一般的には感染すると5〜10日程度の潜伏期を経て発熱、咳、咽頭痛、関節痛などのいわゆる風邪症状で発症し、その後5日程度して特徴的な頬と体の赤みが出現します。このうち患者が最もウイルスを排出するのは風邪っぽい症状の時であり、頬の赤みが出てりんご病だったと気づく頃にはもはや感染力はありません。

妊娠中の感染

妊婦がパルボウイルスB19に感染すると17〜33%に胎児感染を生じますが、このウイルスは胎児の造血システムに干渉して胎児貧血や胎児水腫を引き起こすことが知られています。また、特に妊娠初期で感染した場合は流産や胎児死亡の原因になることが知られており注意が必要です。一方で胎児水腫は母体感染から8週以内に起こることがほとんどであり、それを過ぎると確率は大きく下がります。また、胎児水腫となった場合も34%は自然寛解したという報告もあるため感染したかもと思ってもそれだけで悲観し過ぎることはないのかもしれません。また、感染後に胎児死亡とならず無事出産された場合、赤ちゃんに長期的な後遺症が残るかどうかは研究によって結果にバラつきがあるため、今のところはあるとも無いとも言えない状況です。

まとめ

本日は妊娠とりんご病について解説いたしました。妊娠中の感染に対しては超音波などで胎児貧血の徴候が見られた場合に胎児輸血を行ったりすることはあるものの、できる治療は極めて限定的です。加えてワクチンなども無く感染予防も簡単ではありませんが、現在妊娠している方は注意してお過ごしください。

濃度計算

今回は、以前のブログでの次男との勉強関連の第2弾です。

私達大人になっても使えるもので濃度計算があります。今回は産科で使われる薬からお話します。

・エフェドリン塩酸塩(エフェドリン®︎):β刺激薬で、帝王切開の麻酔後に血圧が低くなった場合に用いられます。

エフェドリンは注射液で1アンプル1mLです。

生理食塩水9mLで希釈したものを分けて静脈注射します。

濃度計算はエフェドリン1mL÷エフェドリン1mLと生理食塩水9mLを合わせた10=0.1、よって100分率としてエフェドリンは10%含まれている(10倍希釈)ということになります。

・アドレナリン(ボスミン®︎):昇圧薬として「カテコラミン」に分類されます。主にショック時に扱われる薬です。

アドレナリンは誤投与量を防ぐため、濃度が0.1%製剤として統一されています。

この「0.1%」はどういう状態か考えてみましょう。

まず『1gの個体を溶液に溶かして全体を100mLとした時、1%と表される』

また『水の密度はおよそ1g/mL』であることを知っておく必要があります。

アドレナリン注射アンプルは1mL中1mgのアドレナリンが含まれています。

よって、1000mg(=1g)/1000mLともいえるので、濃度は0.1%、ですね。

ちなみに、新生児蘇生でアドレナリンを用いる場合、先ほどのエフェドリン同様にアドレナリン1アンプル(1mL)を生理食塩水9mLに合わせ10倍希釈したものを分けて投与します。

したがって、アドレナリンの10倍希釈したものの濃度は「0.01%」ということになります。

執筆 院長